Комплексные генетические исследования в Кызыл-Адыр
Терапевтические исследования
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Вен. кровь (+110 сом)
1 090
16 дней
1 090 бонусов
10 900 сом
В корзину
16 дней
Вен. кровь
110 сом
10 900 сом
В корзину
Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT)
Вен. кровь (+110 сом)
559
9 дней
559 бонусов
5 590 сом
В корзину
9 дней
Вен. кровь
110 сом
5 590 сом
В корзину
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36)
Вен. кровь (+110 сом)
948
14 дней
948 бонусов
9 480 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
9 480 сом
В корзину
Привычное невынашивание (анализ генов фолатного цикла и свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +470 сом)
636
4 дня
636 бонусов
6 360 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
6 360 сом
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство хореи Гентингтона (для одного)
Вен. кровь (+110 сом)
290
16 дней
290 бонусов
2 900 сом
В корзину
16 дней
Вен. кровь
110 сом
2 900 сом
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (для одного)
Вен. кровь (+110 сом)
590
12 дней
590 бонусов
5 900 сом
В корзину
12 дней
Вен. кровь
110 сом
5 900 сом
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство ломкой Х хромосомы (для одного)
Вен. кровь (+110 сом)
290
16 дней
290 бонусов
2 900 сом
В корзину
16 дней
Вен. кровь
110 сом
2 900 сом
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство клинически значимых вариантов для развития гиперплазии коры надпочечников (для одного)
Вен. кровь (+110 сом)
290
16 дней
290 бонусов
2 900 сом
В корзину
16 дней
Вен. кровь
110 сом
2 900 сом
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство атаксии Фрейдриха (FXN) (для одного)
Вен. кровь (+110 сом)
290
16 дней
290 бонусов
2 900 сом
В корзину
16 дней
Вен. кровь
110 сом
2 900 сом
В корзину
Преконцепционный скрининг на мышечной дистрофии Дюшена/Беккера (для одного)
Вен. кровь (+110 сом)
690
16 дней
690 бонусов
6 900 сом
В корзину
16 дней
Вен. кровь
110 сом
6 900 сом
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла)
Взятие (2 вида, +470 сом)
270
4 дня
270 бонусов
2 700 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
2 700 сом
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +470 сом)
366
4 дня
366 бонусов
3 660 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
3 660 сом
В корзину
Предрасположенность к болезни Альцгеймера (аллели e2,e3,e4 гена APO-E)
Вен. кровь (+110 сом)
431
14 дней
431 бонус
4 310 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
4 310 сом
В корзину
Панель "Заболевания соединительной ткани"(секвенирование нового поколения (NGS), 492 гена)
Вен. кровь (+110 сом)
5 990
62 дня
5 990 бонусов
59 900 сом
В корзину
62 дня
Вен. кровь
110 сом
59 900 сом
В корзину
Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия)
Вен. кровь (+110 сом)
1 000
14 дней
1 000 бонусов
10 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
10 000 сом
В корзину
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Вен. кровь (+110 сом)
2 590
30 дней
2 590 бонусов
25 900 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
110 сом
25 900 сом
В корзину
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых клинически значимых вариантов в гене CLCN1
Вен. кровь (+110 сом)
1 590
16 дней
1 590 бонусов
15 900 сом
В корзину
16 дней
Вен. кровь
110 сом
15 900 сом
В корзину
Диагностика фронтотемпоральной деменции (экспансия в гене С9orf72)
Вен. кровь (+110 сом)
500
10 дней
500 бонусов
5 000 сом
В корзину
10 дней
Вен. кровь
110 сом
5 000 сом
В корзину
Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа
Вен. кровь (+110 сом)
500
10 дней
500 бонусов
5 000 сом
В корзину
10 дней
Вен. кровь
110 сом
5 000 сом
В корзину
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2
Вен. кровь (+110 сом)
948
10 дней
948 бонусов
9 480 сом
В корзину
10 дней
Вен. кровь
110 сом
9 480 сом
В корзину
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых клинически значимых вариантов в гене FGFR3
Вен. кровь (+110 сом)
1 590
16 дней
1 590 бонусов
15 900 сом
В корзину
16 дней
Вен. кровь
110 сом
15 900 сом
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3)
Вен. кровь (+110 сом)
1 400
14 дней
1 400 бонусов
14 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 000 сом
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP)
Вен. кровь (+110 сом)
1 400
14 дней
1 400 бонусов
14 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 000 сом
В корзину
Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
Вен. кровь (+110 сом)
750
10 дней
750 бонусов
7 500 сом
В корзину
10 дней
Вен. кровь
110 сом
7 500 сом
В корзину
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых клинически значимых вариантов митохондриальной ДНК
Вен. кровь (+110 сом)
1 190
16 дней
1 190 бонусов
11 900 сом
В корзину
16 дней
Вен. кровь
110 сом
11 900 сом
В корзину
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых клинически значимых вариантов в гене MYH3
Вен. кровь (+110 сом)
1 590
23 дня
1 590 бонусов
15 900 сом
В корзину
23 дня
Вен. кровь
110 сом
15 900 сом
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Генетические комплексы» в Кызыл-Адыр указаны на странице с подробным описанием исследования.