Комплексные генетические исследования в Сортобе
Терапевтические исследования
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Вен. кровь (+660 ₸)
5 590
16 дней
5 590 бонусов
55 900 ₸
В корзину
16 дней
Вен. кровь
660 ₸
55 900 ₸
В корзину
Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT)
Вен. кровь (+660 ₸)
2 559
9 дней
2 559 бонусов
25 590 ₸
В корзину
9 дней
Вен. кровь
660 ₸
25 590 ₸
В корзину
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36)
Вен. кровь (+660 ₸)
4 709
14 дней
4 709 бонусов
47 090 ₸
В корзину
14 дней
Вен. кровь
660 ₸
47 090 ₸
В корзину
Привычное невынашивание (анализ генов фолатного цикла и свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +2 570 ₸)
3 980
4 дня
3 980 бонусов
39 800 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+2 570 ₸
Вен. кровь
660 ₸
Выделение ДНК
1 910 ₸
39 800 ₸
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство хореи Гентингтона (для одного)
Вен. кровь (+660 ₸)
1 189
16 дней
1 189 бонусов
11 890 ₸
В корзину
16 дней
Вен. кровь
660 ₸
11 890 ₸
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (для одного)
Вен. кровь (+660 ₸)
3 390
12 дней
3 390 бонусов
33 900 ₸
В корзину
12 дней
Вен. кровь
660 ₸
33 900 ₸
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство ломкой Х хромосомы (для одного)
Вен. кровь (+660 ₸)
1 559
16 дней
1 559 бонусов
15 590 ₸
В корзину
16 дней
Вен. кровь
660 ₸
15 590 ₸
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство клинически значимых вариантов для развития гиперплазии коры надпочечников (для одного)
Вен. кровь (+660 ₸)
1 059
16 дней
1 059 бонусов
10 590 ₸
В корзину
16 дней
Вен. кровь
660 ₸
10 590 ₸
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство атаксии Фрейдриха (FXN) (для одного)
Вен. кровь (+660 ₸)
1 379
16 дней
1 379 бонусов
13 790 ₸
В корзину
16 дней
Вен. кровь
660 ₸
13 790 ₸
В корзину
Преконцепционный скрининг на мышечной дистрофии Дюшена/Беккера (для одного)
Вен. кровь (+660 ₸)
3 190
16 дней
3 190 бонусов
31 900 ₸
В корзину
16 дней
Вен. кровь
660 ₸
31 900 ₸
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла)
Взятие (2 вида, +2 570 ₸)
1 740
4 дня
1 740 бонусов
17 400 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+2 570 ₸
Вен. кровь
660 ₸
Выделение ДНК
1 910 ₸
17 400 ₸
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +2 570 ₸)
2 240
4 дня
2 240 бонусов
22 400 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+2 570 ₸
Вен. кровь
660 ₸
Выделение ДНК
1 910 ₸
22 400 ₸
В корзину
Предрасположенность к болезни Альцгеймера (аллели e2,e3,e4 гена APO-E)
Вен. кровь (+660 ₸)
2 142
14 дней
2 142 бонуса
21 420 ₸
В корзину
14 дней
Вен. кровь
660 ₸
21 420 ₸
В корзину
Панель "Заболевания соединительной ткани"(секвенирование нового поколения (NGS), 492 гена)
Вен. кровь (+660 ₸)
22 390
62 дня
22 390 бонусов
223 900 ₸
В корзину
62 дня
Вен. кровь
660 ₸
223 900 ₸
В корзину
Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия)
Вен. кровь (+660 ₸)
4 500
14 дней
4 500 бонусов
45 000 ₸
В корзину
14 дней
Вен. кровь
660 ₸
45 000 ₸
В корзину
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Вен. кровь (+660 ₸)
11 790
30 дней
11 790 бонусов
117 900 ₸
В корзину
30 дней
Вен. кровь
660 ₸
117 900 ₸
В корзину
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых клинически значимых вариантов в гене CLCN1
Вен. кровь (+660 ₸)
7 590
16 дней
7 590 бонусов
75 900 ₸
В корзину
16 дней
Вен. кровь
660 ₸
75 900 ₸
В корзину
Диагностика фронтотемпоральной деменции (экспансия в гене С9orf72)
Вен. кровь (+660 ₸)
2 290
10 дней
2 290 бонусов
22 900 ₸
В корзину
10 дней
Вен. кровь
660 ₸
22 900 ₸
В корзину
Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа
Вен. кровь (+660 ₸)
2 290
10 дней
2 290 бонусов
22 900 ₸
В корзину
10 дней
Вен. кровь
660 ₸
22 900 ₸
В корзину
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2
Вен. кровь (+660 ₸)
4 709
10 дней
4 709 бонусов
47 090 ₸
В корзину
10 дней
Вен. кровь
660 ₸
47 090 ₸
В корзину
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых клинически значимых вариантов в гене FGFR3
Вен. кровь (+660 ₸)
7 590
16 дней
7 590 бонусов
75 900 ₸
В корзину
16 дней
Вен. кровь
660 ₸
75 900 ₸
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3)
Вен. кровь (+660 ₸)
6 000
14 дней
6 000 бонусов
60 000 ₸
В корзину
14 дней
Вен. кровь
660 ₸
60 000 ₸
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP)
Вен. кровь (+660 ₸)
6 000
14 дней
6 000 бонусов
60 000 ₸
В корзину
14 дней
Вен. кровь
660 ₸
60 000 ₸
В корзину
Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
Вен. кровь (+660 ₸)
4 200
10 дней
4 200 бонусов
42 000 ₸
В корзину
10 дней
Вен. кровь
660 ₸
42 000 ₸
В корзину
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых клинически значимых вариантов митохондриальной ДНК
Вен. кровь (+660 ₸)
6 190
16 дней
6 190 бонусов
61 900 ₸
В корзину
16 дней
Вен. кровь
660 ₸
61 900 ₸
В корзину
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых клинически значимых вариантов в гене MYH3
Вен. кровь (+660 ₸)
7 590
23 дня
7 590 бонусов
75 900 ₸
В корзину
23 дня
Вен. кровь
660 ₸
75 900 ₸
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Генетические комплексы» в Сортобе указаны на странице с подробным описанием исследования.