Комплексные генетические исследования в Ташкенте
Терапевтические исследования
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Вен. кровь (+10 000 сум)
16 дней
1 498 000 сум
В корзину
16 дней
Вен. кровь
10 000 сум
1 498 000 сум
В корзину
Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT)
Вен. кровь (+10 000 сум)
9 дней
686 000 сум
В корзину
9 дней
Вен. кровь
10 000 сум
686 000 сум
В корзину
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36)
Вен. кровь (+10 000 сум)
14 дней
1 227 000 сум
В корзину
14 дней
Вен. кровь
10 000 сум
1 227 000 сум
В корзину
Привычное невынашивание (анализ генов фолатного цикла и свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +94 000 сум)
4 дня
1 092 000 сум
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+94 000 сум
Вен. кровь
10 000 сум
Выделение ДНК
84 000 сум
1 092 000 сум
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство хореи Гентингтона (для одного)
Вен. кровь (+10 000 сум)
16 дней
290 000 сум
В корзину
16 дней
Вен. кровь
10 000 сум
290 000 сум
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (для одного)
Вен. кровь (+10 000 сум)
12 дней
990 000 сум
В корзину
12 дней
Вен. кровь
10 000 сум
990 000 сум
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство ломкой Х хромосомы (для одного)
Вен. кровь (+10 000 сум)
16 дней
390 000 сум
В корзину
16 дней
Вен. кровь
10 000 сум
390 000 сум
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство клинически значимых вариантов для развития гиперплазии коры надпочечников (для одного)
Вен. кровь (+10 000 сум)
16 дней
290 000 сум
В корзину
16 дней
Вен. кровь
10 000 сум
290 000 сум
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство атаксии Фрейдриха (FXN) (для одного)
Вен. кровь (+10 000 сум)
16 дней
350 000 сум
В корзину
16 дней
Вен. кровь
10 000 сум
350 000 сум
В корзину
Преконцепционный скрининг на мышечной дистрофии Дюшена/Беккера (для одного)
Вен. кровь (+10 000 сум)
16 дней
990 000 сум
В корзину
16 дней
Вен. кровь
10 000 сум
990 000 сум
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла)
Взятие (2 вида, +94 000 сум)
4 дня
468 000 сум
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+94 000 сум
Вен. кровь
10 000 сум
Выделение ДНК
84 000 сум
468 000 сум
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +94 000 сум)
4 дня
624 000 сум
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+94 000 сум
Вен. кровь
10 000 сум
Выделение ДНК
84 000 сум
624 000 сум
В корзину
Предрасположенность к болезни Альцгеймера (аллели e2,e3,e4 гена APO-E)
Вен. кровь (+10 000 сум)
14 дней
801 000 сум
В корзину
14 дней
Вен. кровь
10 000 сум
801 000 сум
В корзину
Панель "Заболевания соединительной ткани"(секвенирование нового поколения (NGS), 492 гена)
Вен. кровь (+10 000 сум)
62 дня
6 590 000 сум
В корзину
62 дня
Вен. кровь
10 000 сум
6 590 000 сум
В корзину
Определение мутаций, связанных с наследственными гиперхолестеринемиями (FH), методом NGS.
Вен. кровь (+10 000 сум)
30 дней
3 290 000 сум
В корзину
30 дней
Вен. кровь
10 000 сум
3 290 000 сум
В корзину
Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия)
Вен. кровь (+10 000 сум)
14 дней
1 159 000 сум
В корзину
14 дней
Вен. кровь
10 000 сум
1 159 000 сум
В корзину
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Вен. кровь (+10 000 сум)
30 дней
3 190 000 сум
В корзину
30 дней
Вен. кровь
10 000 сум
3 190 000 сум
В корзину
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых клинически значимых вариантов в гене CLCN1
Вен. кровь (+10 000 сум)
16 дней
2 322 000 сум
В корзину
16 дней
Вен. кровь
10 000 сум
2 322 000 сум
В корзину
Диагностика фронтотемпоральной деменции (экспансия в гене С9orf72)
Вен. кровь (+10 000 сум)
10 дней
572 000 сум
В корзину
10 дней
Вен. кровь
10 000 сум
572 000 сум
В корзину
Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа
Вен. кровь (+10 000 сум)
10 дней
572 000 сум
В корзину
10 дней
Вен. кровь
10 000 сум
572 000 сум
В корзину
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2
Вен. кровь (+10 000 сум)
10 дней
1 429 000 сум
В корзину
10 дней
Вен. кровь
10 000 сум
1 429 000 сум
В корзину
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых клинически значимых вариантов в гене FGFR3
Вен. кровь (+10 000 сум)
16 дней
2 322 000 сум
В корзину
16 дней
Вен. кровь
10 000 сум
2 322 000 сум
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3)
Вен. кровь (+10 000 сум)
14 дней
1 287 000 сум
В корзину
14 дней
Вен. кровь
10 000 сум
1 287 000 сум
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP)
Вен. кровь (+10 000 сум)
14 дней
1 287 000 сум
В корзину
14 дней
Вен. кровь
10 000 сум
1 287 000 сум
В корзину
Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
Вен. кровь (+10 000 сум)
10 дней
1 187 000 сум
В корзину
10 дней
Вен. кровь
10 000 сум
1 187 000 сум
В корзину
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых клинически значимых вариантов митохондриальной ДНК
Вен. кровь (+10 000 сум)
16 дней
1 635 000 сум
В корзину
16 дней
Вен. кровь
10 000 сум
1 635 000 сум
В корзину
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых клинически значимых вариантов в гене MYH3
Вен. кровь (+10 000 сум)
23 дня
2 322 000 сум
В корзину
23 дня
Вен. кровь
10 000 сум
2 322 000 сум
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Генетические комплексы» в Ташкенте указаны на странице с подробным описанием исследования.