Наследственные заболевания в Кызыл-Адыр
- Ангиопатии 1
- Атаксии, тремор 3
- Аутовоспалительные заболевания 1
- Боковой амиотрофический склероз 1
- Болезни печени 2
- Болезнь Баттена 1
- Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова 2
- Болезнь Паркинсона 1
- Болезнь Тея — Сакса 1
- Болезнь Фабри 1
- Болезнь Шарко — Мари — Тута 2
- Врождённые нарушения гликозилирования 1
- Гиперплазия коры надпочечников 2
- Муковисцидоз 18
- Мукополисахаридоз 1
- Мышечные дистрофии 7
- Нарушения работы репродуктивной системы 2
- Нейросенсорная тугоухость 3
- Нейрофиброматоз 1
- Непереносимость лактозы 2
- Поликистозная болезнь почек 1
- Полноэкзомное и точечное секвенирование 8
- Сахарный диабет 3
- Семейная средиземноморская лихорадка 1
- Синдром Бругада 1
- Синдром Жильбера 2
- Синдром Клайнфельтера 1
- Синдром Луи-Бар 1
- Синдром Мартина — Белл 1
- Синдром Пейтца — Егерса 1
- Синдром Ретта 1
- Синдром Смита — Лемли — Опица 1
- Синдром Ушера 1
- Спастические параплегии 1
- Тирозинемия 2
- Фенилкетонурия 10
- Хорея Гентингтона 1
- Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) 1
- Эндокринная неоплазия 1
- Эпилепсия 5
Ангиопатии
Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL
Вен. кровь (+110 сом)
1 133
14 дней
1 133 бонуса
11 330 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
11 330 сом
В корзину
Атаксии, тремор
Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1)
Вен. кровь (+110 сом)
515
14 дней
515 бонусов
5 150 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 150 сом
В корзину
Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)
Вен. кровь (+110 сом)
700
14 дней
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
7 000 сом
В корзину
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)
Вен. кровь (+110 сом)
700
14 дней
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
7 000 сом
В корзину
Аутовоспалительные заболевания
Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS
Вен. кровь (+110 сом)
4 428
14 дней
4 428 бонусов
44 280 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
44 280 сом
В корзину
Боковой амиотрофический склероз
Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе
Вен. кровь (+110 сом)
1 000
14 дней
1 000 бонусов
10 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
10 000 сом
В корзину
Болезни печени
Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите
Вен. кровь (+110 сом)
450
14 дней
450 бонусов
4 500 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
4 500 сом
В корзину
Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)
Вен. кровь (+110 сом)
950
14 дней
950 бонусов
9 500 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
9 500 сом
В корзину
Болезнь Баттена
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова
Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова
Вен. кровь (+110 сом)
1 085
14 дней
1 085 бонусов
10 850 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
10 850 сом
В корзину
Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B
Вен. кровь (+110 сом)
1 432
14 дней
1 432 бонуса
14 320 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 320 сом
В корзину
Болезнь Паркинсона
Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона
Вен. кровь (+110 сом)
1 000
14 дней
1 000 бонусов
10 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
10 000 сом
В корзину
Болезнь Тея — Сакса
Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Болезнь Фабри
Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)
Вен. кровь (+110 сом)
1 400
14 дней
1 400 бонусов
14 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 000 сом
В корзину
Болезнь Шарко — Мари — Тута
Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)
Вен. кровь (+110 сом)
721
14 дней
721 бонус
7 210 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
7 210 сом
В корзину
Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Врождённые нарушения гликозилирования
Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Гиперплазия коры надпочечников
Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников
Вен. кровь (+110 сом)
500
14 дней
500 бонусов
5 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 000 сом
В корзину
Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)
Вен. кровь (+110 сом)
900
14 дней
900 бонусов
9 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
9 000 сом
В корзину
Муковисцидоз
Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Вен. кровь (+110 сом)
538
14 дней
538 бонусов
5 380 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 380 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Glu92LyS(E92K)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507; Delta I507
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS
Вен. кровь (+110 сом)
3 080
14 дней
3 080 бонусов
30 800 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
30 800 сом
В корзину
Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR
Взятие (2 вида, +470 сом)
262
4 дня
262 бонуса
2 620 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
2 620 сом
В корзину
Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Мышечные дистрофии
Спинальная амиотрофия
Вен. кровь (+110 сом)
555
14 дней
555 бонусов
5 550 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 550 сом
В корзину
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43
Вен. кровь (+110 сом)
1 432
14 дней
1 432 бонуса
14 320 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 320 сом
В корзину
Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)
Вен. кровь (+110 сом)
517
14 дней
517 бонусов
5 170 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 170 сом
В корзину
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)
Вен. кровь (+110 сом)
2 239
14 дней
2 239 бонусов
22 390 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
22 390 сом
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)
Вен. кровь (+110 сом)
517
14 дней
517 бонусов
5 170 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 170 сом
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
Вен. кровь (+110 сом)
707
14 дней
707 бонусов
7 070 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
7 070 сом
В корзину
Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)
Вен. кровь (+110 сом)
700
14 дней
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
7 000 сом
В корзину
Нарушения работы репродуктивной системы
Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)
Вен. кровь (+110 сом)
505
14 дней
505 бонусов
5 050 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 050 сом
В корзину
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)
Вен. кровь (+110 сом)
597
14 дней
597 бонусов
5 970 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 970 сом
В корзину
Нейросенсорная тугоухость
Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Вен. кровь (+110 сом)
538
14 дней
538 бонусов
5 380 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 380 сом
В корзину
Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6
Вен. кровь (+110 сом)
1 432
14 дней
1 432 бонуса
14 320 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 320 сом
В корзину
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)
Взятие (2 вида, +470 сом)
210
4 дня
210 бонусов
2 100 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
2 100 сом
В корзину
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2
Вен. кровь (+110 сом)
1 236
14 дней
1 236 бонусов
12 360 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
12 360 сом
В корзину
Непереносимость лактозы
Непереносимость лактозы
Взятие (2 вида, +470 сом)
133
4 дня
133 бонуса
1 330 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
1 330 сом
В корзину
Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910)
Взятие (2 вида, +470 сом)
133
4 дня
133 бонуса
1 330 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
1 330 сом
В корзину
Поликистозная болезнь почек
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1
Вен. кровь (+110 сом)
1 442
14 дней
1 442 бонуса
14 420 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 420 сом
В корзину
Полноэкзомное и точечное секвенирование
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)
Вен. кровь (+110 сом)
2 065
10 дней
2 065 бонусов
20 650 сом
В корзину
10 дней
Вен. кровь
110 сом
20 650 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок
Вен. кровь (+110 сом)
12 160
30 дней
12 160 бонусов
121 600 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
110 сом
121 600 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных без выдачи вторичных находок
Вен. кровь (+110 сом)
12 160
30 дней
12 160 бонусов
121 600 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
110 сом
121 600 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома (платформа Illumina), индивидуальный скрининг
Вен. кровь (+110 сом)
6 705
30 дней
6 705 бонусов
67 050 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
110 сом
67 050 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома (платформа Illumina) c анализом данных на основе клинической информации без выдачи вторичных находок
Вен. кровь (+110 сом)
7 200
30 дней
7 200 бонусов
72 000 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
110 сом
72 000 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок
Вен. кровь (+110 сом)
6 180
30 дней
6 180 бонусов
61 800 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
110 сом
61 800 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома (Illumina), преконцепционный скрининг для пары
Вен. кровь (+110 сом)
18 540
30 дней
18 540 бонусов
185 400 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
110 сом
185 400 сом
В корзину
Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру
Вен. кровь (+110 сом)
515
45 дней
515 бонусов
5 150 сом
В корзину
45 дней
Вен. кровь
110 сом
5 150 сом
В корзину
Сахарный диабет
Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS
Вен. кровь (+110 сом)
3 296
14 дней
3 296 бонусов
32 960 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
32 960 сом
В корзину
Диагностика MODY3 диабета (секвенирование)
Вен. кровь (+110 сом)
976
14 дней
976 бонусов
9 760 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
9 760 сом
В корзину
Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)
Вен. кровь (+110 сом)
976
14 дней
976 бонусов
9 760 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
9 760 сом
В корзину
Семейная средиземноморская лихорадка
Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV
Вен. кровь (+110 сом)
1 085
14 дней
1 085 бонусов
10 850 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
10 850 сом
В корзину
Синдром Бругада
Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A
Вен. кровь (+110 сом)
1 531
14 дней
1 531 бонус
15 310 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
15 310 сом
В корзину
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера
Взятие (2 вида, +470 сом)
700
4 дня
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
7 000 сом
В корзину
Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28
Взятие (2 вида, +470 сом)
700
4 дня
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
7 000 сом
В корзину
Синдром Клайнфельтера
Диагностика Синдрома Клайнфельтера
Вен. кровь (+110 сом)
444
14 дней
444 бонуса
4 440 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
4 440 сом
В корзину
Синдром Луи-Бар
Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11
Вен. кровь (+110 сом)
1 329
14 дней
1 329 бонусов
13 290 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
13 290 сом
В корзину
Синдром Мартина — Белл
Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)
Вен. кровь (+110 сом)
618
14 дней
618 бонусов
6 180 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
6 180 сом
В корзину
Синдром Пейтца — Егерса
Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11
Вен. кровь (+110 сом)
1 432
14 дней
1 432 бонуса
14 320 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 320 сом
В корзину
Синдром Ретта
Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)
Вен. кровь (+110 сом)
1 700
14 дней
1 700 бонусов
17 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
17 000 сом
В корзину
Синдром Смита — Лемли — Опица
Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Синдром Ушера
Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Спастические параплегии
Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4)
Вен. кровь (+110 сом)
1 000
14 дней
1 000 бонусов
10 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
10 000 сом
В корзину
Тирозинемия
Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2
Вен. кровь (+110 сом)
1 531
14 дней
1 531 бонус
15 310 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
15 310 сом
В корзину
Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH
Вен. кровь (+110 сом)
1 426
14 дней
1 426 бонусов
14 260 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 260 сом
В корзину
Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH
Взятие (2 вида, +470 сом)
651
4 дня
651 бонус
6 510 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
6 510 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)
Взятие (2 вида, +680 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+680 сом
Вен. кровь
110 сом
ДНК (ткань)
570 сом
930 сом
В корзину
Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Вен. кровь (+110 сом)
538
14 дней
538 бонусов
5 380 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
5 380 сом
В корзину
Хорея Гентингтона
Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)
Вен. кровь (+110 сом)
700
14 дней
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
7 000 сом
В корзину
Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ)
Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина
Вен. кровь (+110 сом)
350
14 дней
350 бонусов
3 500 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
3 500 сом
В корзину
Эндокринная неоплазия
Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET
Вен. кровь (+110 сом)
1 442
14 дней
1 442 бонуса
14 420 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
110 сом
14 420 сом
В корзину
Эпилепсия
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A)
Взятие (2 вида, +470 сом)
93
4 дня
93 бонуса
930 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+470 сом
Вен. кровь
110 сом
Выделение ДНК
360 сом
930 сом
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Наследственные заболевания» в Кызыл-Адыр указаны на странице с подробным описанием исследования.