Комплексные генетические исследования в А. Джоми
Терапевтические исследования
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Вен. кровь (+9 с.)
190
16 дней
190 бонусов
1 899 с.
В корзину
16 дней
Вен. кровь
9 с.
1 899 с.
В корзину
Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT)
Вен. кровь (+9 с.)
89
9 дней
89 бонусов
890 с.
В корзину
9 дней
Вен. кровь
9 с.
890 с.
В корзину
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36)
Вен. кровь (+9 с.)
103
14 дней
103 бонуса
1 030 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь
9 с.
1 030 с.
В корзину
Привычное невынашивание (анализ генов фолатного цикла и свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +124 с.)
91
4 дня
91 бонус
910 с.
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+124 с.
Вен. кровь
9 с.
Выделение ДНК
115 с.
910 с.
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство хореи Гентингтона (для одного)
Вен. кровь (+9 с.)
49
16 дней
49 бонусов
490 с.
В корзину
16 дней
Вен. кровь
9 с.
490 с.
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (для одного)
Вен. кровь (+9 с.)
99
12 дней
99 бонусов
990 с.
В корзину
12 дней
Вен. кровь
9 с.
990 с.
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство ломкой Х хромосомы (для одного)
Вен. кровь (+9 с.)
49
16 дней
49 бонусов
490 с.
В корзину
16 дней
Вен. кровь
9 с.
490 с.
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство клинически значимых вариантов для развития гиперплазии коры надпочечников (для одного)
Вен. кровь (+9 с.)
39
16 дней
39 бонусов
390 с.
В корзину
16 дней
Вен. кровь
9 с.
390 с.
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство атаксии Фрейдриха (FXN) (для одного)
Вен. кровь (+9 с.)
59
16 дней
59 бонусов
590 с.
В корзину
16 дней
Вен. кровь
9 с.
590 с.
В корзину
Преконцепционный скрининг на мышечной дистрофии Дюшена/Беккера (для одного)
Вен. кровь (+9 с.)
109
16 дней
109 бонусов
1 090 с.
В корзину
16 дней
Вен. кровь
9 с.
1 090 с.
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла)
Взятие (2 вида, +124 с.)
39
4 дня
39 бонусов
390 с.
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+124 с.
Вен. кровь
9 с.
Выделение ДНК
115 с.
390 с.
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +124 с.)
52
4 дня
52 бонуса
520 с.
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+124 с.
Вен. кровь
9 с.
Выделение ДНК
115 с.
520 с.
В корзину
Предрасположенность к болезни Альцгеймера (аллели e2,e3,e4 гена APO-E)
Вен. кровь (+9 с.)
67
14 дней
67 бонусов
670 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь
9 с.
670 с.
В корзину
Панель "Заболевания соединительной ткани"(секвенирование нового поколения (NGS), 492 гена)
Вен. кровь (+9 с.)
660
62 дня
660 бонусов
6 599 с.
В корзину
62 дня
Вен. кровь
9 с.
6 599 с.
В корзину
Определение мутаций, связанных с наследственными гиперхолестеринемиями (FH), методом NGS.
Вен. кровь (+9 с.)
276
30 дней
276 бонусов
2 760 с.
В корзину
30 дней
Вен. кровь
9 с.
2 760 с.
В корзину
Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия)
Вен. кровь (+9 с.)
97
14 дней
97 бонусов
970 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь
9 с.
970 с.
В корзину
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Вен. кровь (+9 с.)
340
30 дней
340 бонусов
3 399 с.
В корзину
30 дней
Вен. кровь
9 с.
3 399 с.
В корзину
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых клинически значимых вариантов в гене CLCN1
Вен. кровь (+9 с.)
248
16 дней
248 бонусов
2 479 с.
В корзину
16 дней
Вен. кровь
9 с.
2 479 с.
В корзину
Диагностика фронтотемпоральной деменции (экспансия в гене С9orf72)
Вен. кровь (+9 с.)
48
10 дней
48 бонусов
480 с.
В корзину
10 дней
Вен. кровь
9 с.
480 с.
В корзину
Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа
Вен. кровь (+9 с.)
48
10 дней
48 бонусов
480 с.
В корзину
10 дней
Вен. кровь
9 с.
480 с.
В корзину
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2
Вен. кровь (+9 с.)
120
10 дней
120 бонусов
1 200 с.
В корзину
10 дней
Вен. кровь
9 с.
1 200 с.
В корзину
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых клинически значимых вариантов в гене FGFR3
Вен. кровь (+9 с.)
246
16 дней
246 бонусов
2 459 с.
В корзину
16 дней
Вен. кровь
9 с.
2 459 с.
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3)
Вен. кровь (+9 с.)
108
14 дней
108 бонусов
1 080 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь
9 с.
1 080 с.
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP)
Вен. кровь (+9 с.)
108
14 дней
108 бонусов
1 080 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь
9 с.
1 080 с.
В корзину
Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
Вен. кровь (+9 с.)
100
10 дней
100 бонусов
1 000 с.
В корзину
10 дней
Вен. кровь
9 с.
1 000 с.
В корзину
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых клинически значимых вариантов митохондриальной ДНК
Вен. кровь (+9 с.)
180
16 дней
180 бонусов
1 799 с.
В корзину
16 дней
Вен. кровь
9 с.
1 799 с.
В корзину
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых клинически значимых вариантов в гене MYH3
Вен. кровь (+9 с.)
246
23 дня
246 бонусов
2 459 с.
В корзину
23 дня
Вен. кровь
9 с.
2 459 с.
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Генетические комплексы» в А. Джоми указаны на странице с подробным описанием исследования.