Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2) в Шамалгане
Синдром Ретта — это редкое заболевание, которое можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического исследования. Оно в основном встречается у девочек после 6-ти месяцев жизни и характеризуется регрессом психомоторного развития. Причина этого заболевания связана с мутациями в гене MECP2. Молекулярно-генетическое исследование позволяет врачам диагностировать синдром Ретта, определяя наличие мутаций в гене MECP2.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена MECP2.