Наследственные заболевания в Шамалгане

Ангиопатии

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL

Вен. кровь (+660 ₸) 4 100 14 дней

41 000 ₸

В корзину

Атаксии, тремор

Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 290 14 дней

22 900 ₸

В корзину

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 567 14 дней

25 670 ₸

В корзину

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 999 14 дней

29 990 ₸

В корзину

Аутовоспалительные заболевания

Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS

Вен. кровь (+660 ₸) 22 000 14 дней

220 000 ₸

В корзину

Боковой амиотрофический склероз

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе

Вен. кровь (+660 ₸) 4 200 14 дней

42 000 ₸

В корзину

Болезни печени

Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите

Вен. кровь (+660 ₸) 1 500 14 дней

15 000 ₸

В корзину

Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Вен. кровь (+660 ₸) 4 200 14 дней

42 000 ₸

В корзину

Болезнь Баттена

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

Вен. кровь (+660 ₸) 5 500 14 дней

55 000 ₸

В корзину

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Вен. кровь (+660 ₸) 6 000 14 дней

60 000 ₸

В корзину

Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B

Вен. кровь (+660 ₸) 4 895 14 дней

48 950 ₸

В корзину

Болезнь Паркинсона

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона

Вен. кровь (+660 ₸) 3 300 14 дней

33 000 ₸

В корзину

Болезнь Тея — Сакса

Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA

Вен. кровь (+660 ₸) 4 500 14 дней

45 000 ₸

В корзину

Болезнь Фабри

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)

Вен. кровь (+660 ₸) 6 000 14 дней

60 000 ₸

В корзину

Болезнь Шарко — Мари — Тута

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 600 14 дней

26 000 ₸

В корзину

Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF

Вен. кровь (+660 ₸) 7 000 14 дней

70 000 ₸

В корзину

Врождённые нарушения гликозилирования

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB

Вен. кровь (+660 ₸) 4 500 14 дней

45 000 ₸

В корзину

Гиперплазия коры надпочечников

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников

Вен. кровь (+660 ₸) 2 000 14 дней

20 000 ₸

В корзину

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)

Вен. кровь (+660 ₸) 5 000 14 дней

50 000 ₸

В корзину

Муковисцидоз

Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 023 14 дней

20 230 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Glu92LyS(E92K)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507; Delta I507

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Вен. кровь (+660 ₸) 22 000 14 дней

220 000 ₸

В корзину

Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 1 300 4 дня

1 300 бонусов

13 000 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

13 000 ₸

В корзину

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR

Вен. кровь (+660 ₸) 5 000 14 дней

50 000 ₸

В корзину

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH

Вен. кровь (+660 ₸) 5 500 14 дней

55 000 ₸

В корзину

Мышечные дистрофии

Спинальная амиотрофия

Вен. кровь (+660 ₸) 1 200 14 дней

12 000 ₸

В корзину

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43

Вен. кровь (+660 ₸) 5 000 14 дней

50 000 ₸

В корзину

Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 567 14 дней

25 670 ₸

В корзину

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)

Вен. кровь (+660 ₸) 4 200 14 дней

42 000 ₸

В корзину

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 000 14 дней

20 000 ₸

В корзину

Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 600 14 дней

26 000 ₸

В корзину

Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 693 14 дней

26 930 ₸

В корзину

Нарушения работы репродуктивной системы

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 200 14 дней

22 000 ₸

В корзину

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 000 14 дней

20 000 ₸

В корзину

Нейросенсорная тугоухость

Вен. кровь (+660 ₸) 2 023 14 дней

20 230 ₸

В корзину

Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

Вен. кровь (+660 ₸) 5 500 14 дней

55 000 ₸

В корзину

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 1 200 4 дня

1 200 бонусов

12 000 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

12 000 ₸

В корзину

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2

Вен. кровь (+660 ₸) 5 500 14 дней

55 000 ₸

В корзину

Непереносимость лактозы

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 580 4 дня

580 бонусов

5 800 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

5 800 ₸

В корзину

Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 580 4 дня

580 бонусов

5 800 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

5 800 ₸

В корзину

Поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1

Вен. кровь (+660 ₸) 5 500 14 дней

55 000 ₸

В корзину

Полноэкзомное и точечное секвенирование

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)

Вен. кровь (+660 ₸) 6 725 10 дней

67 250 ₸

В корзину

Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок

Вен. кровь (+660 ₸) 90 000 30 дней

900 000 ₸

В корзину

Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных без выдачи вторичных находок

Вен. кровь (+660 ₸) 90 000 30 дней

900 000 ₸

В корзину

Полное секвенирование экзома (платформа Illumina), индивидуальный скрининг

Вен. кровь (+660 ₸) 45 510 30 дней

455 100 ₸

В корзину

Полное секвенирование экзома (платформа Illumina) c анализом данных на основе клинической информации без выдачи вторичных находок

Вен. кровь (+660 ₸) 45 000 30 дней

450 000 ₸

В корзину

Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок

Вен. кровь (+660 ₸) 45 000 30 дней

450 000 ₸

В корзину

Полное секвенирование экзома (Illumina), преконцепционный скрининг для пары

Вен. кровь (+660 ₸) 135 000 30 дней

1 350 000 ₸

В корзину

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру

Вен. кровь (+660 ₸) 6 680 45 дней

66 800 ₸

В корзину

Сахарный диабет

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS

Вен. кровь (+660 ₸) 22 000 14 дней

220 000 ₸

В корзину

Диагностика MODY3 диабета (секвенирование)

Вен. кровь (+660 ₸) 4 709 14 дней

47 090 ₸

В корзину

Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)

Вен. кровь (+660 ₸) 4 709 14 дней

47 090 ₸

В корзину

Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV

Вен. кровь (+660 ₸) 5 400 14 дней

54 000 ₸

В корзину

Синдром Бругада

Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A

Вен. кровь (+660 ₸) 5 800 14 дней

58 000 ₸

В корзину

Синдром Жильбера

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 2 013 4 дня

2 013 бонусов

20 130 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

20 130 ₸

В корзину

Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 2 013 4 дня

2 013 бонусов

20 130 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

20 130 ₸

В корзину

Синдром Клайнфельтера

Диагностика Синдрома Клайнфельтера

Вен. кровь (+660 ₸) 2 142 14 дней

21 420 ₸

В корзину

Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11

Вен. кровь (+660 ₸) 4 800 14 дней

48 000 ₸

В корзину

Синдром Мартина — Белл

Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)

Вен. кровь (+660 ₸) 3 000 14 дней

30 000 ₸

В корзину

Синдром Пейтца — Егерса

Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11

Вен. кровь (+660 ₸) 4 900 14 дней

49 000 ₸

В корзину

Синдром Ретта

Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)

Вен. кровь (+660 ₸) 4 100 14 дней

41 000 ₸

В корзину

Синдром Смита — Лемли — Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7

Вен. кровь (+660 ₸) 5 400 14 дней

54 000 ₸

В корзину

Синдром Ушера

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C

Вен. кровь (+660 ₸) 6 200 14 дней

62 000 ₸

В корзину

Спастические параплегии

Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4)

Вен. кровь (+660 ₸) 4 500 14 дней

45 000 ₸

В корзину

Тирозинемия

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2

Вен. кровь (+660 ₸) 5 800 14 дней

58 000 ₸

В корзину

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Вен. кровь (+660 ₸) 6 700 14 дней

67 000 ₸

В корзину

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH

Вен. кровь (+660 ₸) 6 400 14 дней

64 000 ₸

В корзину

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 4 163 4 дня

4 163 бонуса

41 630 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

41 630 ₸

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)

Взятие (2 вида, +3 500 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +3 500 ₸

6 090 ₸

В корзину

Вен. кровь (+660 ₸) 2 023 14 дней

20 230 ₸

В корзину

Хорея Гентингтона

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)

Вен. кровь (+660 ₸) 2 990 14 дней

29 900 ₸

В корзину

Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ)

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина

Вен. кровь (+660 ₸) 2 000 14 дней

20 000 ₸

В корзину

Эндокринная неоплазия

Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET

Вен. кровь (+660 ₸) 6 000 14 дней

60 000 ₸

В корзину

Эпилепсия

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня

609 бонусов

6 090 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

6 090 ₸

В корзину

Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A)

Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 580 4 дня

580 бонусов

5 800 ₸

В корзину

4 дня

Взятие (2) +2 570 ₸

5 800 ₸

В корзину

Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Наследственные заболевания» в Шамалгане указаны на странице с подробным описанием исследования.

Запишитесь
на онлайн-
консультацию
специалиста Проверьте
скидки
и предложения
от партнёров Используйте
бонусы
в программе
лояльности Подпишитесь
на Telegram-
канал
Гемотест Live