Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) в Шамалгане
Лабораторное исследование проводится для выявления наследственных мышечных дистрофий, таких как миодистрофия Дюшенна-Беккера. Оно направлено на определение мутаций в гене дистрофина, что помогает подтвердить наличие данного заболевания. Этот тест является важным инструментом для диагностики и позволяет лечащему врачу определить влияние наследственности и прогнозировать прогрессирование болезни. Результаты этого исследования помогают определить оптимальные методы лечения.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Положительный результат:
Подтверждение диагноза миодистрофии Дюшенна/Беккера.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена DND.