Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA) в Шамалгане
Генетическое тестирование помогает определить наличие мутаций в гене GLA. Эти мутации приводят к снижению активности фермента α-галактозидазы А и вызывают редкое наследственное заболевание обмена веществ. Такое исследование позволяет своевременно выявить данную патологию и принять необходимые меры для её лечения. Необходимо отметить, что такая информация может быть полезна в оценке риска развития болезни у родственников, что помогает провести профилактические меры или планирование семьи.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено патогенных мутаций.