Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) в Шамалгане
Молекулярно-генетическое исследование может использоваться для диагностики болезни Фридрейха. Эта болезнь связана с мутациями в определенном гене FXN, которые вызывают увеличение количества повторов трех нуклеотидов GAA. Это исследование позволяет определить наличие этих мутаций и подтвердить диагноз. Благодаря такому исследованию врачи могут эффективнее проводить лечение и предоставлять пациентам соответствующую медицинскую помощь.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
| Количество GAA-повторов | Интерпретация |
| 5 - 33 | Норма |
| 34 - 65 | Умеренное увеличение, вероятность развития патологии менее 1% |
| 44 - 66 | Умеренное увеличение, патология может развиться |
| 66-1700 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.