Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) в А. Джоми
Код на бланке
GNP115
Молекулярно-генетическое исследование может использоваться для диагностики болезни Фридрейха. Эта болезнь связана с мутациями в определенном гене FXN, которые вызывают увеличение количества повторов трех нуклеотидов GAA. Это исследование позволяет определить наличие этих мутаций и подтвердить диагноз. Благодаря такому исследованию врачи могут эффективнее проводить лечение и предоставлять пациентам соответствующую медицинскую помощь.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)
690 с.
69
14 дней
Медь (кровь, масс-спектрометрия)
80 с.
8
5 дней
Медь (моча)
80 с.
8
5 дней
Церулоплазмин
50 с.
5
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Количество GAA-повторов | Интерпретация |
5 - 33 | Норма |
34 - 65 | Умеренное увеличение, вероятность развития патологии менее 1% |
44 - 66 | Умеренное увеличение, патология может развиться |
66-1700 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.