А. Джоми
Каталог анализов и услуг

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) в А. Джоми

Код на бланке  GNP115
70 бонусов
700 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь 9 с.

Молекулярно-генетическое исследование может использоваться для диагностики болезни Фридрейха. Эта болезнь связана с мутациями в определенном гене FXN, которые вызывают увеличение количества повторов трех нуклеотидов GAA. Это исследование позволяет определить наличие этих мутаций и подтвердить диагноз. Благодаря такому исследованию врачи могут эффективнее проводить лечение и предоставлять пациентам соответствующую медицинскую помощь.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

69 бонусов
690 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь 9 с.
690 с.
В корзину
Медь (кровь, масс-спектрометрия)
Вен. кровь (+9 с.) 8 5 дней
8 бонусов
80 с.
В корзину
5 дней
Вен. кровь 9 с.
80 с.
В корзину
Медь (моча)
Моча 8 5 дней
8 бонусов
80 с.
В корзину
5 дней
Моча 0 с.
80 с.
В корзину
Церулоплазмин
Вен. кровь (+9 с.) 5 1 день
5 бонусов
50 с.
В корзину
1 день
Вен. кровь 9 с.
50 с.
В корзину

Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Количество GAA-повторов Интерпретация
5 - 33 Норма
34 - 65 Умеренное увеличение, вероятность развития патологии менее 1%
44 - 66 Умеренное увеличение, патология может развиться 
66-1700 Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.