Синдром Ретта в Фархоре

Синдром Ретта — это редкое заболевание, которое можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического исследования. Оно в основном встречается у девочек после 6-ти месяцев жизни и характеризуется регрессом психомоторного развития. Причина этого заболевания связана с мутациями в гене MECP2. Молекулярно-генетическое исследование позволяет врачам диагностировать синдром Ретта, определяя наличие мутаций в гене MECP2.