Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2 в Кызыл-Адыр
Код на бланке
GNP256
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Биохимия 21
5 810 сом –20%
581
1 день
Коагулограмма (гемостазиограмма)
1 070 сом –11%
107
1 день
Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ, микроскопия мазка при патологических изменениях в лейкоцитарной формуле (венозная кровь)
410 сом
41
1 день
Общий анализ мочи
270 сом
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
| Количество полных копий гена SMN1 | Интерпретация |
|---|---|
| 0 (гомозиготная делеция) | Диагноз «СМА» подтверждён |
| 1 (гетерозиготная делеция) | Носительство делеции, рекомендуется секвенирование второй копии гена SMN1 |
| 2 (норма) | Диагноз «СМА» маловероятен |