Н. Хисрав
Каталог анализов и услуг

Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2 в Н. Хисраве

Код на бланке  GNP256
120 бонусов
1 200 с.
В корзину
10 дней
Вен. кровь 9 с.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

Биохимия 21
Вен. кровь (+9 с.) 49 1 день
49 бонусов
490 с.
В корзину
1 день
Вен. кровь 9 с.
490 с.
В корзину
18 с.
В корзину
1 день
Моча 0 с.
18 с.
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Количество полных копий гена SMN1 Интерпретация
0 (гомозиготная делеция) Диагноз «СМА» подтверждён
1 (гетерозиготная делеция) Носительство делеции, рекомендуется секвенирование второй копии гена SMN1
2 (норма) Диагноз «СМА» маловероятен