Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS в Каскелене
Молекулярно-генетическое исследование, которое проводят с помощью технологии NGS (next generation sequencing), помогает определить наличие муковисцидоза — серьёзного наследственного заболевания, которое влияет на важные органы и системы организма. Анализ также позволяет выявить наличие мутации у людей, которые не имеют явных клинических признаков болезни.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Next generation sequencing, NGS
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенных мутаций не выявлено.