А. Джоми
Каталог анализов и услуг

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS в А. Джоми

Код на бланке  GNP221
359 бонусов
3 590 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь 9 с.

Молекулярно-генетическое исследование, которое проводят с помощью технологии NGS (next generation sequencing), помогает определить наличие муковисцидоза — серьёзного наследственного заболевания, которое влияет на важные органы и системы организма. Анализ также позволяет выявить наличие мутации у людей, которые не имеют явных клинических признаков болезни.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Next generation sequencing, NGS

Что еще назначают с этим исследованием

33 бонуса
330 с.
В корзину
8 дней
Кал 0 с.
330 с.
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.