Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS в Боконбаево
Код на бланке
GNP221
Молекулярно-генетическое исследование, которое проводят с помощью технологии NGS (next generation sequencing), помогает определить наличие муковисцидоза — серьёзного наследственного заболевания, которое влияет на важные органы и системы организма. Анализ также позволяет выявить наличие мутации у людей, которые не имеют явных клинических признаков болезни.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Next generation sequencing, NGS
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Биохимия 21
5 340 сом –20%
534
1 день
Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ, микроскопия мазка при патологических изменениях в лейкоцитарной формуле (венозная кровь)
370 сом
37
1 день
Панкреатическая эластаза 1
3 240 сом
324
8 дней
Посев мокроты на микрофлору с определением чувствительности возбудителя к антибактериальным препаратам
990 сом
99
5 дней
Стеатокрит (свободный жир)
1 000 сом
100
8 дней
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенных мутаций не выявлено.