Наследственные заболевания в Бишкеке
- Ангиопатии 1
- Атаксии, тремор 3
- Аутовоспалительные заболевания 1
- Боковой амиотрофический склероз 1
- Болезни печени 2
- Болезнь Баттена 1
- Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова 2
- Болезнь Паркинсона 1
- Болезнь Тея — Сакса 1
- Болезнь Фабри 1
- Болезнь Шарко — Мари — Тута 2
- Врождённые нарушения гликозилирования 1
- Гиперплазия коры надпочечников 2
- Муковисцидоз 18
- Мукополисахаридоз 1
- Мышечные дистрофии 7
- Нарушения работы репродуктивной системы 2
- Нейросенсорная тугоухость 3
- Нейрофиброматоз 1
- Непереносимость лактозы 2
- Поликистозная болезнь почек 1
- Полноэкзомное и точечное секвенирование 8
- Сахарный диабет 3
- Семейная средиземноморская лихорадка 1
- Синдром Бругада 1
- Синдром Жильбера 2
- Синдром Клайнфельтера 1
- Синдром Луи-Бар 1
- Синдром Мартина — Белл 1
- Синдром Пейтца — Егерса 1
- Синдром Ретта 1
- Синдром Смита — Лемли — Опица 1
- Синдром Ушера 1
- Спастические параплегии 1
- Тирозинемия 2
- Фенилкетонурия 10
- Хорея Гентингтона 1
- Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) 1
- Эндокринная неоплазия 1
- Эпилепсия 5
Ангиопатии
Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL
Вен. кровь (+150 сом)
1 100
14 дней
1 100 бонусов
11 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
11 000 сом
В корзину
Атаксии, тремор
Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1)
Вен. кровь (+150 сом)
500
14 дней
500 бонусов
5 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
5 000 сом
В корзину
Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)
Вен. кровь (+150 сом)
700
14 дней
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
7 000 сом
В корзину
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)
Вен. кровь (+150 сом)
700
14 дней
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
7 000 сом
В корзину
Аутовоспалительные заболевания
Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS
Вен. кровь (+150 сом)
4 314
14 дней
4 314 бонусов
43 140 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
43 140 сом
В корзину
Боковой амиотрофический склероз
Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе
Вен. кровь (+150 сом)
1 000
14 дней
1 000 бонусов
10 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
10 000 сом
В корзину
Болезни печени
Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите
Вен. кровь (+150 сом)
450
14 дней
450 бонусов
4 500 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
4 500 сом
В корзину
Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)
Вен. кровь (+150 сом)
950
14 дней
950 бонусов
9 500 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
9 500 сом
В корзину
Болезнь Баттена
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1
Вен. кровь (+150 сом)
1 453
14 дней
1 453 бонуса
14 530 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 530 сом
В корзину
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова
Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова
Вен. кровь (+150 сом)
1 085
14 дней
1 085 бонусов
10 850 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
10 850 сом
В корзину
Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B
Вен. кровь (+150 сом)
1 460
14 дней
1 460 бонусов
14 600 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 600 сом
В корзину
Болезнь Паркинсона
Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона
Вен. кровь (+150 сом)
1 000
14 дней
1 000 бонусов
10 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
10 000 сом
В корзину
Болезнь Тея — Сакса
Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA
Вен. кровь (+150 сом)
1 384
14 дней
1 384 бонуса
13 840 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
13 840 сом
В корзину
Болезнь Фабри
Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)
Вен. кровь (+150 сом)
1 400
14 дней
1 400 бонусов
14 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 000 сом
В корзину
Болезнь Шарко — Мари — Тута
Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)
Вен. кровь (+150 сом)
700
14 дней
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
7 000 сом
В корзину
Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF
Вен. кровь (+150 сом)
1 453
14 дней
1 453 бонуса
14 530 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 530 сом
В корзину
Врождённые нарушения гликозилирования
Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB
Вен. кровь (+150 сом)
1 453
14 дней
1 453 бонуса
14 530 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 530 сом
В корзину
Гиперплазия коры надпочечников
Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников
Вен. кровь (+150 сом)
500
14 дней
500 бонусов
5 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
5 000 сом
В корзину
Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)
Вен. кровь (+150 сом)
900
14 дней
900 бонусов
9 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
9 000 сом
В корзину
Муковисцидоз
Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Вен. кровь (+150 сом)
548
14 дней
548 бонусов
5 480 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
5 480 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Glu92LyS(E92K)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507; Delta I507
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS
Вен. кровь (+150 сом)
3 140
14 дней
3 140 бонусов
31 400 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
31 400 сом
В корзину
Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR
Взятие (2 вида, +550 сом)
254
4 дня
254 бонуса
2 540 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
2 540 сом
В корзину
Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR
Вен. кровь (+150 сом)
1 384
14 дней
1 384 бонуса
13 840 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
13 840 сом
В корзину
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH
Вен. кровь (+150 сом)
1 453
14 дней
1 453 бонуса
14 530 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 530 сом
В корзину
Мышечные дистрофии
Спинальная амиотрофия
Вен. кровь (+150 сом)
539
14 дней
539 бонусов
5 390 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
5 390 сом
В корзину
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43
Вен. кровь (+150 сом)
1 460
14 дней
1 460 бонусов
14 600 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 600 сом
В корзину
Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)
Вен. кровь (+150 сом)
517
14 дней
517 бонусов
5 170 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
5 170 сом
В корзину
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)
Вен. кровь (+150 сом)
2 239
14 дней
2 239 бонусов
22 390 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
22 390 сом
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)
Вен. кровь (+150 сом)
517
14 дней
517 бонусов
5 170 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
5 170 сом
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
Вен. кровь (+150 сом)
707
14 дней
707 бонусов
7 070 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
7 070 сом
В корзину
Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)
Вен. кровь (+150 сом)
700
14 дней
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
7 000 сом
В корзину
Нарушения работы репродуктивной системы
Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)
Вен. кровь (+150 сом)
490
14 дней
490 бонусов
4 900 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
4 900 сом
В корзину
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)
Вен. кровь (+150 сом)
609
14 дней
609 бонусов
6 090 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
6 090 сом
В корзину
Нейросенсорная тугоухость
Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Вен. кровь (+150 сом)
548
14 дней
548 бонусов
5 480 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
5 480 сом
В корзину
Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6
Вен. кровь (+150 сом)
1 460
14 дней
1 460 бонусов
14 600 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 600 сом
В корзину
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)
Взятие (2 вида, +550 сом)
210
4 дня
210 бонусов
2 100 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
2 100 сом
В корзину
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2
Вен. кровь (+150 сом)
1 260
14 дней
1 260 бонусов
12 600 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
12 600 сом
В корзину
Непереносимость лактозы
Непереносимость лактозы
Взятие (2 вида, +550 сом)
135
4 дня
135 бонусов
1 350 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
1 350 сом
В корзину
Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910)
Взятие (2 вида, +550 сом)
135
4 дня
135 бонусов
1 350 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
1 350 сом
В корзину
Поликистозная болезнь почек
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1
Вен. кровь (+150 сом)
1 470
14 дней
1 470 бонусов
14 700 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 700 сом
В корзину
Полноэкзомное и точечное секвенирование
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)
Вен. кровь (+150 сом)
2 105
10 дней
2 105 бонусов
21 050 сом
В корзину
10 дней
Вен. кровь
150 сом
21 050 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок
Вен. кровь (+150 сом)
12 100
30 дней
12 100 бонусов
121 000 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
150 сом
121 000 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных без выдачи вторичных находок
Вен. кровь (+150 сом)
12 100
30 дней
12 100 бонусов
121 000 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
150 сом
121 000 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома (платформа Illumina), индивидуальный скрининг
Вен. кровь (+150 сом)
6 636
30 дней
6 636 бонусов
66 360 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
150 сом
66 360 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома (платформа Illumina) c анализом данных на основе клинической информации без выдачи вторичных находок
Вен. кровь (+150 сом)
7 200
30 дней
7 200 бонусов
72 000 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
150 сом
72 000 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок
Вен. кровь (+150 сом)
6 100
30 дней
6 100 бонусов
61 000 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
150 сом
61 000 сом
В корзину
Полное секвенирование экзома (Illumina), преконцепционный скрининг для пары
Вен. кровь (+150 сом)
18 100
30 дней
18 100 бонусов
181 000 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
150 сом
181 000 сом
В корзину
Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру
Вен. кровь (+150 сом)
525
45 дней
525 бонусов
5 250 сом
В корзину
45 дней
Вен. кровь
150 сом
5 250 сом
В корзину
Сахарный диабет
Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS
Вен. кровь (+150 сом)
3 360
14 дней
3 360 бонусов
33 600 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
33 600 сом
В корзину
Диагностика MODY3 диабета (секвенирование)
Вен. кровь (+150 сом)
995
14 дней
995 бонусов
9 950 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
9 950 сом
В корзину
Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)
Вен. кровь (+150 сом)
995
14 дней
995 бонусов
9 950 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
9 950 сом
В корзину
Семейная средиземноморская лихорадка
Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV
Вен. кровь (+150 сом)
1 085
14 дней
1 085 бонусов
10 850 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
10 850 сом
В корзину
Синдром Бругада
Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A
Вен. кровь (+150 сом)
1 560
14 дней
1 560 бонусов
15 600 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
15 600 сом
В корзину
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера
Взятие (2 вида, +550 сом)
714
4 дня
714 бонусов
7 140 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
7 140 сом
В корзину
Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28
Взятие (2 вида, +550 сом)
714
4 дня
714 бонусов
7 140 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
7 140 сом
В корзину
Синдром Клайнфельтера
Диагностика Синдрома Клайнфельтера
Вен. кровь (+150 сом)
431
14 дней
431 бонус
4 310 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
4 310 сом
В корзину
Синдром Луи-Бар
Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11
Вен. кровь (+150 сом)
1 355
30 дней
1 355 бонусов
13 550 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь
150 сом
13 550 сом
В корзину
Синдром Мартина — Белл
Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)
Вен. кровь (+150 сом)
630
14 дней
630 бонусов
6 300 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
6 300 сом
В корзину
Синдром Пейтца — Егерса
Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11
Вен. кровь (+150 сом)
1 460
14 дней
1 460 бонусов
14 600 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 600 сом
В корзину
Синдром Ретта
Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)
Вен. кровь (+150 сом)
1 700
14 дней
1 700 бонусов
17 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
17 000 сом
В корзину
Синдром Смита — Лемли — Опица
Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7
Вен. кровь (+150 сом)
1 384
14 дней
1 384 бонуса
13 840 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
13 840 сом
В корзину
Синдром Ушера
Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C
Вен. кровь (+150 сом)
1 453
14 дней
1 453 бонуса
14 530 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 530 сом
В корзину
Спастические параплегии
Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4)
Вен. кровь (+150 сом)
1 000
14 дней
1 000 бонусов
10 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
10 000 сом
В корзину
Тирозинемия
Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2
Вен. кровь (+150 сом)
1 560
14 дней
1 560 бонусов
15 600 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
15 600 сом
В корзину
Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD
Вен. кровь (+150 сом)
1 453
14 дней
1 453 бонуса
14 530 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 530 сом
В корзину
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH
Вен. кровь (+150 сом)
1 384
14 дней
1 384 бонуса
13 840 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
13 840 сом
В корзину
Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH
Взятие (2 вида, +550 сом)
665
4 дня
665 бонусов
6 650 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
6 650 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)
Взятие (2 вида, +720 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+720 сом
Вен. кровь
150 сом
ДНК (ткань)
570 сом
950 сом
В корзину
Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Вен. кровь (+150 сом)
548
14 дней
548 бонусов
5 480 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
5 480 сом
В корзину
Хорея Гентингтона
Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)
Вен. кровь (+150 сом)
700
14 дней
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
7 000 сом
В корзину
Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ)
Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина
Вен. кровь (+150 сом)
350
14 дней
350 бонусов
3 500 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
3 500 сом
В корзину
Эндокринная неоплазия
Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET
Вен. кровь (+150 сом)
1 470
14 дней
1 470 бонусов
14 700 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь
150 сом
14 700 сом
В корзину
Эпилепсия
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A)
Взятие (2 вида, +550 сом)
95
4 дня
95 бонусов
950 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+550 сом
Вен. кровь
150 сом
Выделение ДНК
400 сом
950 сом
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Наследственные заболевания» в Бишкеке указаны на странице с подробным описанием исследования.