Базар-Коргон
0 (800) 111-88-88
Базар-Коргон
Каталог анализов и услуг

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Базар-Коргон

Код на бланке  GNP129
1 085 бонусов
10 850 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 110 сом

Для подтверждения диагноза редкого наследственного заболевания Вильсона — Вестфаля — Коновалова рекомендуется проведение исследования мутаций в гене АТР7В. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на такое наследственное нарушение. Он позволяет установить точный диагноз и определить тактику лечения.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Что еще назначают с этим исследованием

84 бонуса
840 сом
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 сом
840 сом
В корзину
Медь (моча)
Моча 49 5 дней
49 бонусов
490 сом
В корзину
5 дней
Моча 0 сом
490 сом
В корзину
Церулоплазмин
Вен. кровь (+110 сом) 99 1 день
99 бонусов
990 сом
В корзину
1 день
Вен. кровь 110 сом
990 сом
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.