Алматы
Каталог анализов и услуг

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Алматы

Код на бланке  GNP129
6 000 бонусов
60 000 ₸
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 940 ₸

Для подтверждения диагноза редкого наследственного заболевания Вильсона — Вестфаля — Коновалова рекомендуется проведение исследования мутаций в гене АТР7В. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на такое наследственное нарушение. Он позволяет установить точный диагноз и определить тактику лечения.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Что еще назначают с этим исследованием

415 бонусов
4 150 ₸
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₸
4 150 ₸
В корзину
Медь (моча)
Моча 579 5 дней
579 бонусов
5 790 ₸
В корзину
5 дней
Моча 0 ₸
5 790 ₸
В корзину
Церулоплазмин
Вен. кровь (+940 ₸) 268 1 день
268 бонусов
2 680 ₸
В корзину
1 день
Вен. кровь 940 ₸
2 680 ₸
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.