Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе в А. Джоми
Боковой амиотрофический склероз, или БАС, – это нейродегенеративное заболевание, которое приводит к поражению двигательных нейронов. Одной из наиболее распространенных генетических причин БАС являются мутации в гене SOD1. В случае БАС, мутации в гене SOD1 вызывают повреждение нервных клеток, ответственных за передачу сигналов от мозга к мышцам. БАС проявляется прогрессивной слабостью и параличом мышц, что приводит к трудностям в движении, говорении и дыхании. Хотя точные механизмы, по которым мутации в гене SOD1 вызывают БАС, все еще не полн?
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Расшифровка исследования проводится в зависимости от обнаружения мутации SOD1 или её отсутствия. При положительном результате и наличии характерной клинической картины боковой амиотрофический склероз наиболее вероятен.
Также положительный результат выявляется у носителей мутации.
Отрицательный результат не исключает наличие заболевания.