Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе в Алматы
Боковой амиотрофический склероз, или БАС, – это нейродегенеративное заболевание, которое приводит к поражению двигательных нейронов. Одной из наиболее распространенных генетических причин БАС являются мутации в гене SOD1. В случае БАС, мутации в гене SOD1 вызывают повреждение нервных клеток, ответственных за передачу сигналов от мозга к мышцам. БАС проявляется прогрессивной слабостью и параличом мышц, что приводит к трудностям в движении, говорении и дыхании. Хотя точные механизмы, по которым мутации в гене SOD1 вызывают БАС, все еще не полн?
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Расшифровка исследования проводится в зависимости от обнаружения мутации SOD1 или её отсутствия. При положительном результате и наличии характерной клинической картины боковой амиотрофический склероз наиболее вероятен.
Также положительный результат выявляется у носителей мутации.
Отрицательный результат не исключает наличие заболевания.