Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP) в А. Джоми
Код на бланке
GNP296
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Фрагментарный анализ
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)
690 с.
69
14 дней
Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)
700 с.
70
14 дней
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3)
1 080 с.
108
14 дней
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36)
1 030 с.
103
14 дней
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Если в гене TBP не обнаружили аномальное увеличение нуклеотидных CAG/CAA-повторов, у пациента исключают гентингтоноподобное заболевание 4-го типа. Если в гене обнаружены такие аномальные повторы, диагноз «гентингтоноподобное заболевание 4-го типа» подтверждается.
Количество CAG/CAA-повторов в гене ТВР
Диагностическая значимость
Количество CAG/CAA-повторов в гене ТВР 25–40
Диагностическая значимость Норма
Количество CAG/CAA-повторов в гене ТВР 41–48
Диагностическая значимость Умеренная экспансия. Диагноз «ГПЗ 4-го типа» подтверждён, заболевание стартует позже и проявляется более лёгкой симптоматикой
Количество CAG/CAA-повторов в гене ТВР ≥ 49
Диагностическая значимость Выраженная экспансия. Диагноз «ГПЗ 4-го типа» подтверждён