Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха) в А. Джоми
Молекулярно-генетическое исследование используется для определения мозжечковых атаксий. Для диагностики этих нарушений проводится анализ генетических мутаций, которые вызывают возникновение патологии. Эти мутации связаны с увеличением числа повторов определенных нуклеотидных последовательностей в нестабильных участках генома. Такое исследование позволяет точно определить наличие или отсутствие мутаций и установить причину возникновения мозжечковых атаксий.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
СЦА1
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| < 35 | Норма |
| 36 - 38 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| >39 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
СЦА 2
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| < 31 | Норма |
| 34 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| >35 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
СЦА 3
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| 12 - 44 | Норма |
| 45 - 59 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| >60 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
СЦА 6
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| < 18 | Норма |
| 19 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| 20 - 33 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
СЦА 7
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| < 27 | Норма |
| 28 - 33 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| 34 - 36 | Умеренное увеличение, диагноз подтвержден |
| >37 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
Атаксия Фридрейха
| Количество GAA-повторов | Интерпретация |
| 5 - 33 | Норма |
| 34 - 65 | Умеренное увеличение, вероятность развития патологии менее 1% |
| 44 - 66 | Выраженное увеличение, патология может развиться |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.