Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха) в А. Джоми
Молекулярно-генетическое исследование используется для определения мозжечковых атаксий. Для диагностики этих нарушений проводится анализ генетических мутаций, которые вызывают возникновение патологии. Эти мутации связаны с увеличением числа повторов определенных нуклеотидных последовательностей в нестабильных участках генома. Такое исследование позволяет точно определить наличие или отсутствие мутаций и установить причину возникновения мозжечковых атаксий.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
СЦА1
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| < 35 | Норма |
| 36 - 38 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| >39 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
СЦА 2
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| < 31 | Норма |
| 34 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| >35 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
СЦА 3
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| 12 - 44 | Норма |
| 45 - 59 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| >60 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
СЦА 6
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| < 18 | Норма |
| 19 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| 20 - 33 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
СЦА 7
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| < 27 | Норма |
| 28 - 33 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| 34 - 36 | Умеренное увеличение, диагноз подтвержден |
| >37 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден |
Атаксия Фридрейха
| Количество GAA-повторов | Интерпретация |
| 5 - 33 | Норма |
| 34 - 65 | Умеренное увеличение, вероятность развития патологии менее 1% |
| 44 - 66 | Выраженное увеличение, патология может развиться |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.