Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников в Турсунзаде
Код на бланке
GNP135
Для выявления врождённой гиперплазии коры надпочечников (неклассической формы) проводится специальное лабораторное исследование. С помощью этого теста можно обнаружить мутации в гене CYP21A2, что является подтверждением предварительного диагноза.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
17-ОН-прогестерон
85 с.
9
1 день
АКТГ
58 с.
6
1 день
Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)
1 080 с.
108
14 дней
Калий (кровь)
80 с.
8
5 дней
Кортизол (гормон стресса)
39 с.
1 день
Натрий (кровь)
80 с.
8
5 дней
Ренин прямой
170 с.
17
3 дня
Тестостерон
73 с.
8
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена CYP21A2.