Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3) в Турсунзаде
Код на бланке
GNP297
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Фрагментарный анализ
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP)
1 080 с.
108
14 дней
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)
690 с.
69
14 дней
Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)
700 с.
70
14 дней
Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа
480 с.
48
10 дней
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Если в гене JPH 3 не обнаружили аномального увеличения нуклеотидных CТG-повторов, у пациента исключают гентингтоноподобное заболевание 2-го типа. Если в гене обнаружены такие аномальные повторы, диагноз «гентингтоноподобное заболевание 2-го типа» подтверждается.
Количество CТG-повторов в гене JPH 3
Диагностическая значимость
Количество CТG-повторов в гене JPH 3 6–28
Диагностическая значимость Норма
Количество CТG-повторов в гене JPH 3 29–39
Диагностическая значимость В некоторых исследованиях считается нормой, есть риск, что заболевание всё же проявится, но позже и более лёгкой симптоматикой. Количество повторов может увеличиться в последующих поколениях
Количество CТG-повторов в гене JPH 3 ≥ 40
Диагностическая значимость Диагноз «ГПЗ 2-го типа» подтверждён