Тромбофилия - скрининг в Туркестане
Цель данного исследования заключается в выявлении трех распространенных генетических мутаций, которые могут привести к наследственной тромбофилии - состоянию, при котором повышается склонность к образованию тромбов в организме. Найденные мутации играют важную роль в развитии данного генетического расстройства. Их обнаружение позволяет определить основные причины возникновения тромбофилии и принять соответствующие меры для предотвращения возможных осложнений.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат «утреннего» анализа — самый достоверный.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Правила взятия крови у детей:
Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.
Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.
Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа.
Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых в данный момент лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.
Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет
Интерпретация результата
Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке.
- F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
- F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
- MTHFR: C677T вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).
Оцениваются все три генетических маркера. По результатам анализа выдаётся заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.
Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики ещё не появившихся заболеваний.
Референсные значения
- F2: 20210 G>A норма G/G
- F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G
- MTHFR: C677T норма C/C
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.