А. Джоми
Каталог анализов и услуг

Тромбофилия - скрининг в А. Джоми

Код на бланке  GNP045
21 бонус
210 с.
В корзину
4 дня
Взятие (2) +124 с.
Вен. кровь 9 с.
Выделение ДНК 115 с.

Цель данного исследования заключается в выявлении трех распространенных генетических мутаций, которые могут привести к наследственной тромбофилии - состоянию, при котором повышается склонность к образованию тромбов в организме. Найденные мутации играют важную роль в развитии данного генетического расстройства. Их обнаружение позволяет определить основные причины возникновения тромбофилии и принять соответствующие меры для предотвращения возможных осложнений.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция

Что еще назначают с этим исследованием

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат «утреннего» анализа — самый достоверный.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Правила взятия крови у детей:

Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.

Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.

Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа.

Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых в данный момент лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.

Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет

Интерпретация результата

Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке.

  • F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
  • F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
  • MTHFR: C677T вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).

Оцениваются все три генетических маркера. По результатам анализа выдаётся заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.

Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики ещё не появившихся заболеваний.

Референсные значения

  • F2: 20210 G>A норма G/G
  • F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G
  • MTHFR: C677T норма C/C

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.