Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR в Токмоке
Анализ помогает выявить распространенные изменения в гене CFTR, которые связаны с возникновением муковисцидоза. Исследование назначается при подозрении на муковисцидоз, а также при проблемах с репродуктивной функцией у мужчин. Оно позволяет получить информацию о наличии мутаций в гене CFTR, которые могут быть ответственными за эти заболевания. Это важно для определения дальнейшей стратегии лечения и планированию семьи.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
В норме мутации не должны быть выявлены.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.