Алматы
Каталог анализов и услуг

Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR в Алматы

Код на бланке  GNP066
1 300 бонусов
13 000 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2) +2 800 ₸
Вен. кровь 890 ₸
Выделение ДНК 1 910 ₸

Анализ помогает выявить распространенные изменения в гене CFTR, которые связаны с возникновением муковисцидоза. Исследование назначается при подозрении на муковисцидоз, а также при проблемах с репродуктивной функцией у мужчин. Оно позволяет получить информацию о наличии мутаций в гене CFTR, которые могут быть ответственными за эти заболевания. Это важно для определения дальнейшей стратегии лечения и планированию семьи.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Что еще назначают с этим исследованием

415 бонусов
4 150 ₸
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₸
4 150 ₸
В корзину
990 бонусов
9 900 ₸
В корзину
8 дней
Кал 0 ₸
9 900 ₸
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

В норме мутации не должны быть выявлены.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.