Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру в Ташкенте
Секвенирование по методу Сэнгера является проверочным тестом, который выполняется после анализа генома или экзома. Если предшествующие генетические тесты выявили изменения в последовательности нуклеотидов, то данный анализ позволяет установить, действительно ли пациент является носителем этих изменений в ДНК. Также этот метод используется для определения, является ли пациент носителем семейных мутаций, которые ранее были обнаружены у кого-то из его семьи или родственников.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Автоматическое секвенирование по Сэнгеру
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.
Информация, необходимая для исследования
Для того чтобы сдать анализ, следует предоставить детальную информацию о генетической мутации, которую нужно подтвердить или опровергнуть:
- название гена;
- транскрипт («рабочая копия» ДНК);
- нуклеотидная и аминокислотная замена (изменения в последовательности аминокислот и ДНК);
- позиция в геноме;
- вариант сборки генома (информация о расположении генов, по которым проводилась «сверка»);
- зиготность варианта (монозиготный или гетерозиготный).
После отладки тест-системы будут исследованы предоставленные образцы биоматериала.
Если клиент предоставит неполную информацию, лаборатория не сможет точно определить целевой участок генома. Провести исследование в этом случае будет невозможно.
Противопоказания и ограничения
Метод секвенирования по Сэнгеру имеет ряд ограничений для применения.
Ограничения метода и ситуации, когда анализ не проводится:
- сложные области генома, наличие псевдогенов (нефункционирующих генов). В таком случае необходимо предварительное согласование с лабораторией;
- крупные перестройки ДНК (протяжённые делеции — потеря участка хромосомы; дупликации — удвоение участка хромосомы);
- мутации с экспансией повторов (увеличение количества определённых нуклеотидных повторов в некоторых генах, которое приводит к развитию патологии);
- количественный анализ мозаицизма или степени гетероплазмии мтДНК: ситуации, когда в организме присутствует два и более клона клеток с разными генотипами в ядерном или митохондриальном геноме;
- тканеспецифичный дефект (некоторые мутации можно выявить только в определённой ткани; в случае если для исследования предоставлен образец другой ткани, исследование будет невалидным);
- недостаточная или ошибочная информация о расположении генетического варианта в геноме.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.