Ташкент
Каталог анализов и услуг

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру в Ташкенте

Код на бланке  GNP237
2 144 000 сум
В корзину
45 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 10 000 сум

Секвенирование по методу Сэнгера является проверочным тестом, который выполняется после анализа генома или экзома. Если предшествующие генетические тесты выявили изменения в последовательности нуклеотидов, то данный анализ позволяет установить, действительно ли пациент является носителем этих изменений в ДНК. Также этот метод используется для определения, является ли пациент носителем семейных мутаций, которые ранее были обнаружены у кого-то из его семьи или родственников.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Автоматическое секвенирование по Сэнгеру

Что еще назначают с этим исследованием

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Противопоказания и ограничения

Метод секвенирования по Сэнгеру имеет ряд ограничений для применения.

Ограничения метода и ситуации, когда анализ не проводится:

  • сложные области генома, наличие псевдогенов (нефункционирующих генов). В таком случае необходимо предварительное согласование с лабораторией;
  • крупные перестройки ДНК (протяжённые делеции — потеря участка хромосомы; дупликации — удвоение участка хромосомы);
  • мутации с экспансией повторов (увеличение количества определённых нуклеотидных повторов в некоторых генах, которое приводит к развитию патологии);
  • количественный анализ мозаицизма или степени гетероплазмии мтДНК: ситуации, когда в организме присутствует два и более клона клеток с разными генотипами в ядерном или митохондриальном геноме;
  • тканеспецифичный дефект (некоторые мутации можно выявить только в определённой ткани; в случае если для исследования предоставлен образец другой ткани, исследование будет невалидным);
  • недостаточная или ошибочная информация о расположении генетического варианта в геноме.

Интерпретация результата

В заключении будет представлен генотип пациента по выявленным генетическим вариантам, записанный в соответствии с международной номенклатурой обозначения нуклеотидных вариантов HGVS.

Интерпретацию патогенности выявленных вариантов может провести врач-генетик.

Референсные значения

Для проведения анализа используется референсный геном человека, указанный в предоставленном в лабораторию заключении о ранее выявленном генетическом варианте.