Базар-Коргон
0 (800) 111-88-88
Базар-Коргон
Каталог анализов и услуг

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру в Базар-Коргон

Код на бланке  GNP237
515 бонусов
5 150 сом
В корзину
45 дней
Вен. кровь 110 сом

Секвенирование по методу Сэнгера является проверочным тестом, который выполняется после анализа генома или экзома. Если предшествующие генетические тесты выявили изменения в последовательности нуклеотидов, то данный анализ позволяет установить, действительно ли пациент является носителем этих изменений в ДНК. Также этот метод используется для определения, является ли пациент носителем семейных мутаций, которые ранее были обнаружены у кого-то из его семьи или родственников.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Автоматическое секвенирование по Сэнгеру

Что еще назначают с этим исследованием

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Противопоказания и ограничения

Метод секвенирования по Сэнгеру имеет ряд ограничений для применения.

Ограничения метода и ситуации, когда анализ не проводится:

  • сложные области генома, наличие псевдогенов (нефункционирующих генов). В таком случае необходимо предварительное согласование с лабораторией;
  • крупные перестройки ДНК (протяжённые делеции — потеря участка хромосомы; дупликации — удвоение участка хромосомы);
  • мутации с экспансией повторов (увеличение количества определённых нуклеотидных повторов в некоторых генах, которое приводит к развитию патологии);
  • количественный анализ мозаицизма или степени гетероплазмии мтДНК: ситуации, когда в организме присутствует два и более клона клеток с разными генотипами в ядерном или митохондриальном геноме;
  • тканеспецифичный дефект (некоторые мутации можно выявить только в определённой ткани; в случае если для исследования предоставлен образец другой ткани, исследование будет невалидным);
  • недостаточная или ошибочная информация о расположении генетического варианта в геноме.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.