Тромбофилия - скрининг в Шамалгане
Генетический анализ позволяет выявить три распространённые мутации, которые могут привести к наследственной тромбофилии — состоянию, при котором повышается склонность к образованию тромбов.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке.
- F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
- F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
- MTHFR: C677T вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).
Оцениваются все три генетических маркера. По результатам анализа выдаётся заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.
Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики ещё не появившихся заболеваний.
Референсные значения
- F2: 20210 G>A норма G/G
- F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G
- MTHFR: C677T норма C/C
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.