Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) в Шамалгане
Код на бланке
GNP112
Метод молекулярно-генетического исследования используется для определения изменений в гене HTT, которые вызывают увеличение числа повторов CAG-триплетов. Это помогает в диагностике болезни Гентингтона.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)
29 990 ₸
2 999
14 дней
Медь (кровь, масс-спектрометрия)
5 500 ₸
550
5 дней
Медь (моча)
5 500 ₸
550
5 дней
Церулоплазмин
2 250 ₸
225
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Количество CAG-повторов | Интерпретация |
6-26 | Норма |
27-35 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
36-39 | Умеренное увеличение, диагноз подтвержден (возможна легкая форма заболевания), повышен риск развития патологии у потомства |
>40 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК число триплетных повторов не превышает 35.