Синдром Жильбера в Нуреке
Анализ помогает определить генетические изменения, которые приводят к возникновению синдрома Жильбера. Этот синдром характеризуется периодическим появлением желтухи из-за повышенного содержания билирубина в крови. Анализ проводится для выявления конкретных мутаций, которые могут быть ответственными за развитие данного заболевания. Это помогает врачам более точно диагностировать пациента и определить стратегию лечения. Результаты анализа позволяют предпринять необходимые меры для управления синдромом Жильбера и предотвращения
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Метод пиросеквенирования
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учётом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.
Возможно обнаружение мутаций:
- гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 — наличие мутации в каждой из двух цепочек ДНК;
- гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — наличие мутации только в одной из цепочек ДНК.
Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.
Референсные значения
6(TA)/6(TA) — нормальная гомозигота; 6(TA)/7(TA) — гетерозигота; 7(TA)/7(TA) — мутантная гомозигота.
Аналитические показатели
Специфичность метода — 99%. Чувствительность метода — 99%.