Нариман
Каталог анализов и услуг

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) в Нариман

Код на бланке  GNP115
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 110 сом

Молекулярно-генетическое исследование может использоваться для диагностики болезни Фридрейха. Эта болезнь связана с мутациями в определенном гене FXN, которые вызывают увеличение количества повторов трех нуклеотидов GAA. Это исследование позволяет определить наличие этих мутаций и подтвердить диагноз. Благодаря такому исследованию врачи могут эффективнее проводить лечение и предоставлять пациентам соответствующую медицинскую помощь.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 110 сом
7 000 сом
В корзину
Медь (кровь, масс-спектрометрия)
Вен. кровь (+110 сом) 48 5 дней
48 бонусов
480 сом
В корзину
5 дней
Вен. кровь 110 сом
480 сом
В корзину
Медь (моча)
Моча 48 5 дней
48 бонусов
480 сом
В корзину
5 дней
Моча 0 сом
480 сом
В корзину
Церулоплазмин
Вен. кровь (+110 сом) 94 1 день
94 бонуса
940 сом
В корзину
1 день
Вен. кровь 110 сом
940 сом
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Количество GAA-повторов Интерпретация
5 - 33 Норма
34 - 65 Умеренное увеличение, вероятность развития патологии менее 1%
44 - 66 Умеренное увеличение, патология может развиться 
66-1700 Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.