Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1) в Хулбуке
Код на бланке
GNP116
Одним из методов диагностики синдрома тремора-атаксии, связанного с ломкой Х-хромосомой, является лабораторное исследование. Тест, который проводится, позволяет определить количество повторений CGG в гене FMR1. Если количество повторений выше нормы, это может подтвердить предварительно установленный диагноз. Этот метод является важным инструментом, который помогает в диагностике этого синдрома.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
| Количество CGG-повторов | Значение |
| От 5 до 44 | Синдром тремора/атаксии, связанных с ломкой Х-хромосомой исключен, риск развития патологии у следующих поколений низкий |
| От 44 до 54 | Синдром тремора/атаксии, связанных с ломкой Х-хромосомой исключен, возможно развитие патологии у следующих поколений |
| От 54 до 200 | Высокий риск развития синдрома тремора/атаксии, связанных с ломкой Х-хромосомой, вероятно развитие данной патологии и синдрома Мартина-Белл у следующих поколений |