Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1) в Каскелене
Код на бланке
GNP116
Одним из методов диагностики синдрома тремора-атаксии, связанного с ломкой Х-хромосомой, является лабораторное исследование. Тест, который проводится, позволяет определить количество повторений CGG в гене FMR1. Если количество повторений выше нормы, это может подтвердить предварительно установленный диагноз. Этот метод является важным инструментом, который помогает в диагностике этого синдрома.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
| Количество CGG-повторов | Значение |
| От 5 до 44 | Синдром тремора/атаксии, связанных с ломкой Х-хромосомой исключен, риск развития патологии у следующих поколений низкий |
| От 44 до 54 | Синдром тремора/атаксии, связанных с ломкой Х-хромосомой исключен, возможно развитие патологии у следующих поколений |
| От 54 до 200 | Высокий риск развития синдрома тремора/атаксии, связанных с ломкой Х-хромосомой, вероятно развитие данной патологии и синдрома Мартина-Белл у следующих поколений |