Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) в Худжанде
Лабораторное исследование проводится для выявления наследственных мышечных дистрофий, таких как миодистрофия Дюшенна-Беккера. Оно направлено на определение мутаций в гене дистрофина, что помогает подтвердить наличие данного заболевания. Этот тест является важным инструментом для диагностики и позволяет лечащему врачу определить влияние наследственности и прогнозировать прогрессирование болезни. Результаты этого исследования помогают определить оптимальные методы лечения.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Положительный результат:
Подтверждение диагноза миодистрофии Дюшенна/Беккера.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена DND.