Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру в Кентау
Секвенирование по методу Сэнгера является проверочным тестом, который выполняется после анализа генома или экзома. Если предшествующие генетические тесты выявили изменения в последовательности нуклеотидов, то данный анализ позволяет установить, действительно ли пациент является носителем этих изменений в ДНК. Также этот метод используется для определения, является ли пациент носителем семейных мутаций, которые ранее были обнаружены у кого-то из его семьи или родственников.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Автоматическое секвенирование по Сэнгеру
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.
Противопоказания и ограничения
Метод секвенирования по Сэнгеру имеет ряд ограничений для применения.
Ограничения метода и ситуации, когда анализ не проводится:
- сложные области генома, наличие псевдогенов (нефункционирующих генов). В таком случае необходимо предварительное согласование с лабораторией;
- крупные перестройки ДНК (протяжённые делеции — потеря участка хромосомы; дупликации — удвоение участка хромосомы);
- мутации с экспансией повторов (увеличение количества определённых нуклеотидных повторов в некоторых генах, которое приводит к развитию патологии);
- количественный анализ мозаицизма или степени гетероплазмии мтДНК: ситуации, когда в организме присутствует два и более клона клеток с разными генотипами в ядерном или митохондриальном геноме;
- тканеспецифичный дефект (некоторые мутации можно выявить только в определённой ткани; в случае если для исследования предоставлен образец другой ткани, исследование будет невалидным);
- недостаточная или ошибочная информация о расположении генетического варианта в геноме.
Интерпретация результата
В заключении будет представлен генотип пациента по выявленным генетическим вариантам, записанный в соответствии с международной номенклатурой обозначения нуклеотидных вариантов HGVS.
Интерпретацию патогенности выявленных вариантов может провести врач-генетик.
Референсные значения
Для проведения анализа используется референсный геном человека, указанный в предоставленном в лабораторию заключении о ранее выявленном генетическом варианте.