Кара-Балта
0 (800) 111-88-88
Кара-Балта
Каталог анализов и услуг

Метаболизм фолатов в Кара-Балта

Код на бланке  GNP047
149 бонусов
1 490 сом
В корзину
4 дня
Взятие (2) +490 сом
Вен. кровь 110 сом
Выделение ДНК 380 сом

Анализ генетической предрасположенности к нарушениям фолатного цикла позволяет оценить риск накопления в организме аминокислоты гомоцистеина — одной из причин развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологий беременности.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Что еще назначают с этим исследованием

84 бонуса
840 сом
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 сом
840 сом
В корзину
Фолаты (фолиевая кислота)
Вен. кровь (+110 сом) 109 1 день
109 бонусов
1 090 сом
В корзину
1 день
Вен. кровь 110 сом
1 090 сом
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Полная интерпретация проводится только врачом (генетик, гематолог, гинеколог) с учётом сочетания разных мутаций и анамнеза пациента. Если по результатам исследования в генах MTHFR, MTR, MTRR будут выявлены изменения, это будет указано в заключении.

Изменения в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) могут приводить к дефициту фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР), который играет ключевую роль в обмене фолиевой кислоты и гомоцистеина. Из-за нехватки МТГФР гомоцистеин накапливается в организме. Если активность МТГФР снижена у беременной женщины, это может привести к повышенной чувствительности к негативному воздействию факторов внешней среды на плод.

Изменения в гене метионинсинтазы (MTR) могут приводить к дефициту фермента метионинсинтазы, которая вместе с витамином В12 участвует в обмене гомоцистеина.

Изменения в гене метионинсинтазыредуктазы (MTRR) могут приводить к дефициту фермента метионинсинтазыредуктазы (МСР), который участвует в обмене гомоцистеина. Если активность МСР снижена у беременной женщины, повышается риск нарушений развития плода (дефектов нервной трубки). Негативные последствия изменений в гене MTRR усугубляются, если у пациента также наблюдается дефицит витамина В12. В случае когда у беременной женщины имеются изменения как в гене MTRR, так и в гене MTHFR, риск развития пороков нервной системы плода увеличивается.

Референсные значения

MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C 
Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C  MTHFR: A1298C (Glu429Ala) А/А 
Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C  MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp 
Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C  MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Ile 
Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.