Бесплодие и невынашивание в Исфана

Исследование генома неразвившегося или умершего плода предоставляет ценную информацию о возможных хромосомных мутациях, которые могли стать причиной его потери. Это помогает родителям и медицинским специалистам лучше понять причины и риски, связанные с потерей беременности. Такое исследование может дать ответы на вопросы о возможных наследственных заболеваниях или генетических факторах, которые могут повлиять на будущие беременности.

Исследование 14 мутаций в генах SRY и AZF позволяет выявить генетические нарушения, которые могут привести к изменению количества и качества сперматозоидов и к мужскому бесплодию.

Генетическое исследование позволяет оценить риск развития тромбоза и других сердечно-сосудистых заболеваний, а также выявить причины уже существующих болезней.

Гены главного комплекса гистосовместимости человека (HLA II): локус DRВ1 участвуют в развитии сахарного диабета 1 типа и ранней потере плода при беременности. Эти гены также играют важную роль при подготовке к трансплантации органов и тканей. Понимание роли генов HLA II в этих процессах поможет улучшить диагностику и лечение этих заболеваний, а также повысить успешность трансплантаций.

Гены HLA II (Human leucocyte antigens II), локус DQВ1, могут быть связаны с повышенным риском возникновения сахарного диабета 1 типа и преждевременной потери плода во время беременности. Кроме того, эти гены играют важную роль при подготовке к трансплантации органов и тканей

Гены HLA (Human leucocyte antigens) II: локус DQA1 — это гены, которые могут повысить риск развития сахарного диабета 1 типа и преждевременной потери плода во время беременности. Они также используются при подготовке к трансплантации, в сочетании с другими анализами.

Кариотип — это особый набор хромосом, который является уникальным для каждого человека. Расширенный анализ кариотипа рекомендуется тем, у кого уже обнаружены нарушения хромосом. Во время исследования производится подробный анализ 100 лимфоцитов из венозной крови под микроскопом, чтобы получить достоверный результат. Это исследование может быть назначено при бесплодии, повторных выкидышах, а также детям, чтобы выявить заболевания, связанные с изменениями в хромосомах.

По данным статистики, в половине случаев беременность не наступает из-за нарушений в репродуктивной системе мужчины. С помощью комплексного исследования можно выявить распространённые факторы, влияющие на фертильность у мужчин: генетические нарушения, влияющие на процесс формирования сперматозоидов, и мутации в гене, отвечающем за нормальное функционирование протоков, через которые происходит выброс семенной жидкости.

Анализ хромосом в хорионе или плаценте помогает выявить частую причину прекращения беременности или самопроизвольного выкидыша. Этот метод позволяет определить наличие анеуплоидий — изменений в числе хромосом, которые могут быть связаны с генетическими нарушениями. Результаты этого анализа могут помочь врачам определить возможные причины потери беременности.

Определение количества хромосом при частых анеуплоидиях хориона или плаценты может помочь установить причину прерывания беременности или выкидыша. Эти аномалии характеризуются изменённым числом хромосом и часто являются результатом генетических нарушений. С помощью этого исследования можно выявить, есть ли генетическая основа для происходящих проблем и определить вероятность их повторного возникновения.

Анализ генетической предрасположенности к нарушениям фолатного цикла позволяет оценить риск накопления в организме аминокислоты гомоцистеина — одной из причин развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологий беременности.

Анализ кариотипа позволяет выявить изменения в структуре и числе хромосом. Этот исследование назначается взрослым при проблемах с беременностью или при неудачных попытках выносить ребенка, а также детям для обнаружения заболеваний, связанных с нарушениями в хромосомах. По результатам исследования пациент получает заключение и наглядное изображение хромосом, которые помогут генетику оценить результаты.