Гулхона
Каталог анализов и услуг

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL в Гулхоне

Код на бланке  GNP127
144 бонуса
1 440 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь 9 с.

Молекулярно-генетическое исследование используется для диагностики редкого генетического заболевания — церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, также известной как ЦАДАСИЛ/CADASIL. При этом заболевании возникают мутации в мембранном рецепторе EGF, которые вызывают добавление или потерю нуклеотида цистеина. Эти изменения молекулярной структуры рецептора влияют на сократимость сосудов, что приводит к снижению кровоснабжения мозга. Молекулярно-генетическое исследование позволя

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

АТ к фосфолипидам IgG (кол.)
Вен. кровь (+9 с.) 14 2 дня
14 бонусов
140 с.
В корзину
2 дня
Вен. кровь 9 с.
140 с.
В корзину
АТ к фосфолипидам IgM (кол.)
Вен. кровь (+9 с.) 14 2 дня
14 бонусов
140 с.
В корзину
2 дня
Вен. кровь 9 с.
140 с.
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена NOTCH3.