Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью) в Боконбаево
Код на бланке
GNP258
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией
8 150 сом
815
10 дней
Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)
6 000 сом
600
14 дней
Заключение врача-генетика по одному виду исследований
840 сом
84
5 дней
Спинальная амиотрофия
5 390 сом
539
14 дней
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Противопоказания и ограничения
На результат исследования могут повлиять внутривенные инъекции гепарина, а также инфузии препаратов для парентерального питания менее чем за 6 часов до исследования.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Если по результатам теста у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.