Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия) в Бохтар
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Фрагментарный анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результата
В норме в гене PABPN1 не больше 10 тринуклеотидных последовательностей. В мутировавшем гене бывает от 11 до 18 GCN-повторов. Чем их больше, тем тяжелее протекает заболевание.
Кроме того, тяжесть заболевания и сама вероятность появления симптомов зависят от формы мутации. В ДНК присутствует два варианта одного и того же гена: один переходит от отца, а другой от матери. Если нарушение есть только в одном гене из пары, мутация называется гетерозиготной, в таком случае риск развития заболевания ниже. Если от обоих родителей достался мутировавший ген, мутация называется гомозиготной. Она повышает вероятность развития болезни и тяжесть её протекания.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.