Кара-Суу
Каталог анализов и услуг

Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия) в Кара-Суу

Код на бланке  GNP302
1 000 бонусов
10 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 110 сом

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Фрагментарный анализ

Что еще назначают с этим исследованием

АТ к MUSK рецептору
Вен. кровь (+110 сом) 534 8 дней
534 бонуса
5 340 сом
В корзину
8 дней
Вен. кровь 110 сом
5 340 сом
В корзину
707 бонусов
7 070 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 110 сом
7 070 сом
В корзину
517 бонусов
5 170 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 110 сом
5 170 сом
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата

В норме в гене PABPN1 не больше 10 тринуклеотидных последовательностей. В мутировавшем гене бывает от 11 до 18 GCN-повторов. Чем их больше, тем тяжелее протекает заболевание.

Кроме того, тяжесть заболевания и сама вероятность появления симптомов зависят от формы мутации. В ДНК присутствует два варианта одного и того же гена: один переходит от отца, а другой от матери. Если нарушение есть только в одном гене из пары, мутация называется гетерозиготной, в таком случае риск развития заболевания ниже. Если от обоих родителей достался мутировавший ген, мутация называется гомозиготной. Она повышает вероятность развития болезни и тяжесть её протекания.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Количество GCN-повторов 
Диагностическая значимость
Количество GCN-повторов  10 — нормальные аллели 
Диагностическая значимость Нормальные аллели, диагноз ОФМД исключён
Количество GCN-повторов  11 — умеренное увеличение 
Диагностическая значимость При гетерозиготном состоянии заболевание не развивается. При гомозиготном состоянии развивается лёгкая форма заболевания
Количество GCN-повторов  12–18 — выраженная экспансия 
Диагностическая значимость Выраженная экспансия. При гетерозиготном состоянии развивается классическая форма заболевания. При гомозиготном состоянии развивается тяжёлая форма заболевания