Полноэкзомное и точечное секвенирование в Балыкчы

Анализ хромосом с помощью микроматриц после рождения позволяет обнаружить или подтвердить наличие различных синдромов, таких как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Ди Джорджи, синдром Ангельмана, синдром Прадера — Вилли и другие. Этот анализ проводится на микрочипах с низкой плотностью генов, что обеспечивает высокую точность диагностики.

Секвенирование по методу Сэнгера является проверочным тестом, который выполняется после анализа генома или экзома. Если предшествующие генетические тесты выявили изменения в последовательности нуклеотидов, то данный анализ позволяет установить, действительно ли пациент является носителем этих изменений в ДНК. Также этот метод используется для определения, является ли пациент носителем семейных мутаций, которые ранее были обнаружены у кого-то из его семьи или родственников.