Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) в А. Джоми
Код на бланке
GNP123
Для определения миотонической дистрофии типа 2 применяется молекулярно-генетическое исследование. Заболевание вызывается изменениями в гене CNBP, которые приводят к увеличению числа повторов нуклеотидов CCTG. Эти мутации служат показателем наличия патологии.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
690 с.
69
14 дней
Гликированный гемоглобин
61 с.
7
1 день
Креатинкиназа (креатинфосфокиназа) (венозная кровь)
34 с.
4
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
| Количество CСTG -повторов | Интерпретация |
| Меньше 26 | Норма, патология отсутствует. |
| 27 - 74 | Умеренное увеличение, патология отсутствует у обследуемого, но может развиться у потомства. |
| 75 - 11 000 | Диагноз подтвержден. |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа тетрануклеотидных повторов.