А. Джоми
Каталог анализов и услуг

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) в А. Джоми

Код на бланке  GNP123
69 бонусов
690 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь 9 с.

Для определения миотонической дистрофии типа 2 применяется молекулярно-генетическое исследование. Заболевание вызывается изменениями в гене CNBP, которые приводят к увеличению числа повторов нуклеотидов CCTG. Эти мутации служат показателем наличия патологии.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

69 бонусов
690 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь 9 с.
690 с.
В корзину
Гликированный гемоглобин
Вен. кровь (+9 с.) 7 1 день
7 бонусов
61 с.
В корзину
1 день
Вен. кровь 9 с.
61 с.
В корзину
4 бонуса
34 с.
В корзину
1 день
Вен. кровь 9 с.
34 с.
В корзину

Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Количество CСTG -повторов Интерпретация
Меньше 26 Норма, патология отсутствует.
27 - 74 Умеренное увеличение, патология отсутствует у обследуемого, но может развиться у потомства.
75 - 11 000 Диагноз подтвержден. 

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа тетрануклеотидных повторов.