А. Джоми
Каталог анализов и услуг

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) в А. Джоми

Код на бланке  GNP123
69 бонусов
690 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь 9 с.

Для определения миотонической дистрофии типа 2 применяется молекулярно-генетическое исследование. Заболевание вызывается изменениями в гене CNBP, которые приводят к увеличению числа повторов нуклеотидов CCTG. Эти мутации служат показателем наличия патологии.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

69 бонусов
690 с.
В корзину
14 дней
Вен. кровь 9 с.
690 с.
В корзину
Гликированный гемоглобин
Вен. кровь (+9 с.) 7 1 день
7 бонусов
61 с.
В корзину
1 день
Вен. кровь 9 с.
61 с.
В корзину
Глюкоза
Вен. кровь (+9 с.) 3 1 день
3 бонуса
21 с.
В корзину
1 день
Вен. кровь 9 с.
21 с.
В корзину
4 бонуса
34 с.
В корзину
1 день
Вен. кровь 9 с.
34 с.
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Количество CСTG -повторов Интерпретация
Меньше 26 Норма, патология отсутствует.
27 - 74 Умеренное увеличение, патология отсутствует у обследуемого, но может развиться у потомства.
75 - 11 000 Диагноз подтвержден. 

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа тетрануклеотидных повторов.