Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) в А. Джоми
Код на бланке
GNP123
Для определения миотонической дистрофии типа 2 применяется молекулярно-генетическое исследование. Заболевание вызывается изменениями в гене CNBP, которые приводят к увеличению числа повторов нуклеотидов CCTG. Эти мутации служат показателем наличия патологии.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
690 с.
69
14 дней
Гликированный гемоглобин
61 с.
7
1 день
Креатинкиназа (креатинфосфокиназа) (венозная кровь)
34 с.
4
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Количество CСTG -повторов | Интерпретация |
Меньше 26 | Норма, патология отсутствует. |
27 - 74 | Умеренное увеличение, патология отсутствует у обследуемого, но может развиться у потомства. |
75 - 11 000 | Диагноз подтвержден. |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа тетрануклеотидных повторов.