Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) в А. Джоми
Молекулярно-генетическое исследование может быть использовано для определения миотонической дистрофии первого типа. В этом заболевании мутации в гене DMPK приводят к повышению числа триплетных повторов CTG, что вызывает патологию. Этот вид исследования позволяет точно выявить наличие таких мутаций и облегчить процесс диагностики. Благодаря этому, врачи могут быстрее и точнее поставить диагноз, что в свою очередь помогает определить оптимальное лечение и стратегию ухода за пациентом.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
| Количество CTG -повторов | Интерпретация |
| Менее 36 | Норма, МД1 исключена |
| 37-49 | Умеренное увеличение, МД1 исключена, патология может развиться у потомства. |
| 50-149 | Диагноз подтвержден. Возможна классическая или поздняя форма МД. Высокий риск развития патологии у потомства. |
| Более 150 | Диагноз подтвержден. Возможна врожденная, классическая или ювенильная форма МД. Высокий риск развития патологии у потомства. |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.